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Gene responsabile di un modulo raro di distonia conosciuto come parkinsonismo di distonia di rapida-inizio identificato

I ricercatori costituiti un fondo per in parte dall'istituto nazionale dei disordini neurologici e del colpo (NINDS) hanno identificato il gene responsabile di un modulo raro di distonia conosciuto come parkinsonismo di distonia di rapida-inizio (RDP). Lo studio compare in neurone.

Il RDP si presenta solitamente in adolescenti o in giovani adulti. Direzione improvvisamente sopra la portata delle ore ai giorni, causante i tremiti, il discorso ed inghiottente i problemi, gli spasmi del muscolo ed il bilanciamento di disturbo. Qualche gente avverte gli attacchi. Il RDP segue spesso una febbre, un'esposizione prolungata al calore o all'esercizio, un parto, o uno sforzo emozionale. I sintomi spesso si stabilizzano entro un mese e possono anche migliorare leggermente nel corso degli anni, ma una volta che accadono, sono permanenti.

Il RDP è ereditato in un modo dominante autosomica. Studiando la regione cromosomica conosciuta per essere implicato nell'eredità della malattia in sette famiglie indipendenti con RDP, i ricercatori potevano identificare un gene mutato, chiamato ATP1A3, comune a tutte le famiglie. ATP1A3 fa una proteina in questione in ioni di pompaggio del potassio e del sodio attraverso le membrane dei neuroni, un trattamento determinante per la capacità delle cellule nervose di attivare le celle di muscolo. Prima di questa scoperta, altri cinque geni di distonia erano stati identificati, ma il gene ATP1A3 è quello primo trovato per pregiudicare la comunicazione fra il cervello ed i muscoli con questo metodo.

Gli scienziati hanno trovato sei mutazioni differenti nel gene ATP1A3. Ciascuna delle mutazioni ha indotto un amminoacido sbagliato differente ad essere incorporata nella proteina. Una volta mista in una cultura con le celle normali, ogni mutazione era probabile uccidere quelle celle. I ricercatori egualmente hanno determinato che la produzione della proteina ATP1A3 è stata abbassata nelle celle, piombo per teorizzare che il sistema di trasporto potassio/del sodio nella gente con queste mutazioni può non potere continuare con i bisogni dell'organismo in tempo di molto richiesto, quindi avviando il RDP.

Gli studi futuri saranno necessari da determinare se le mutazioni nel gene ATP1A3 sono comprese in altri moduli di distonia, di parkinsonismo, o persino dell'epilessia.

Il NINDS, una componente degli istituti della sanità nazionali all'interno del ministero degli Stati Uniti dei servizi sanitari e sociali, è il sostenitore primario della nazione della ricerca biomedica sul cervello e sul sistema nervoso.