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Gene responsável para um formulário raro da distonia conhecido como o parkinsonism da distonia do rápido-início identificado

Os investigador financiados na parte pelo instituto nacional das desordens neurológicas e do curso (NINDS) identificaram o gene responsável para um formulário raro da distonia conhecido como o parkinsonism da distonia do rápido-início (RDP). O estudo aparece no neurônio.

A RDP ocorre geralmente nos adolescentes ou em adultos novos. Golpeia de repente sobre o período das horas aos dias, causando tremores, discurso e engulindo problemas, espasmos do músculo, e o balanço perturbado. Alguns povos experimentam apreensões. A RDP segue frequentemente uma febre, uma exposição prolongada ao calor ou ao exercício, um parto, ou um esforço emocional. Os sintomas frequentemente estabilizam dentro de um mês e podem mesmo melhorar ligeira ao longo dos anos, mas uma vez que ocorrem, são permanentes.

A RDP é herdada em uma maneira dominante autosomal. Estudando a região cromossomática conhecida para ser implicado na herança da doença em sete famílias não relacionadas com RDP, os pesquisadores podiam identificar um gene transformado, chamado ATP1A3, comum a todas as famílias. ATP1A3 faz uma proteína envolvida em íons de bombeamento do sódio e do potássio através das membranas dos neurônios, um processo crucial à capacidade de pilhas de nervo para activar pilhas de músculo. Antes desta descoberta, outros cinco genes da distonia tinham sido identificados, mas o gene ATP1A3 é primeiro encontrado para afectar através deste método a comunicação entre o cérebro e os músculos.

Os cientistas encontraram seis mutações diferentes no gene ATP1A3. Cada um das mutações fez com que um ácido aminado incorrecto diferente fosse incorporado na proteína. Quando misturada em uma cultura com as pilhas normais, cada mutação era provável matar aquelas pilhas. Os investigador igualmente determinaram que a produção da proteína ATP1A3 estêve abaixada nas pilhas, conduzindo as teorizar que o sistema de transporte do sódio/potássio nos povos com estas mutações pode ser incapaz de prosseguir com as necessidades do corpo em período da alta demanda, provocando desse modo a RDP.

Os estudos futuros serão necessários para determinar se as mutações no gene ATP1A3 estão envolvidas em outros formulários da distonia, do parkinsonism, ou mesmo da epilepsia.

O NINDS, um componente dos institutos de saúde nacionais dentro do departamento dos E.U. da saúde e serviços humanos, é o suporte preliminar da nação da pesquisa biomedicável sobre o cérebro e o sistema nervoso.