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Gen responsable de una forma rara de la distonía conocida como parkinsonismo de la distonía del rápido-inicio determinado

Los investigadores financiados en parte por el instituto nacional de los desordenes neurológicos y del recorrido (NINDS) han determinado el gen responsable de una forma rara de la distonía conocida como parkinsonismo de la distonía del rápido-inicio (RDP). El estudio aparece en neurona.

El RDP ocurre generalmente en adolescentes o adultos jovenes. Golpea repentinamente sobre la envergadura de horas a los días, causando temblores, discurso y tragando problemas, espasmos del músculo, y el equilibrio perturbado. Algunas personas experimentan capturas. El RDP sigue a menudo una fiebre, una exposición prolongada al calor o al ejercicio, un parto, o una tensión emocional. Los síntomas se estabilizan dentro de un mes y pueden a menudo incluso perfeccionar ligeramente a lo largo de los años, pero una vez que ocurren, son permanentes.

Heredan al RDP de una manera dominante de un autosoma. Estudiando la región cromosómica sabida para ser implicado en la herencia de la enfermedad en siete familias sin relación con el RDP, los investigadores podían determinar un gen transformado, llamado ATP1A3, común a todas las familias. ATP1A3 hace una proteína implicada en iones de bombeo del sodio y del potasio a través de las membranas de neuronas, un proceso crucial a la capacidad de las células nerviosas de activar las células musculares. Antes de este descubrimiento, cinco otros genes de la distonía habían sido determinados, pero el gen ATP1A3 es primer encontrado para afectar a la comunicación entre el cerebro y los músculos con este método.

Los científicos encontraron seis diversas mutaciones en el gen ATP1A3. Cada uno de las mutaciones hizo un diverso aminoácido incorrecto ser incorporada en la proteína. Cuando estaba mezclada en una cultura con las células normales, cada mutación era probable matar a esas células. Los investigadores también determinaron que la producción de la proteína ATP1A3 fue bajada en las células, llevándolas a teorizar que el sistema de transporte del sodio/del potasio en gente con estas mutaciones puede no poder continuar con las necesidades de la carrocería en tiempos de mucha demanda, de tal modo accionando el RDP.

Los estudios futuros serán necesarios determinar si las mutaciones en el gen ATP1A3 están implicadas en otras formas de la distonía, del parkinsonismo, o aún de la epilepsia.

El NINDS, un componente de los institutos de la salud nacionales dentro del departamento de sanidad y servicios sociales de los E.E.U.U., es el partidario primario de la nación de la investigación biomédica sobre el cerebro y el sistema nervioso.