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Les scientifiques ont trouvé un moyen nouveau de réparer une des mutations génétiques qui entraîne l'ataxie-télangiectasie

Les scientifiques d'UCLA ont trouvé un moyen nouveau de réparer une des mutations génétiques qui entraîne l'ataxie-télangiectasie, (À), un trouble de durée-rapetissement qui dévaste le neurologique et les systèmes immunitaires d'un dans 40.000 jeunes enfants.

Le 18 octobre rapporté dans les démarches de l'académie nationale des sciences, les découvertes ont pu retenir des implications d'une grande portée pour le traitement À, le cancer et d'autres maladies génétiques.

Souvent mal diagnostiqué comme infirmité motrice cérébrale, à habituellement frappe des enfants avant l'âge 2 et les loge à un fauteuil roulant par l'âge 10. On détruisent leur capacité de parler, et meurent dans l'enfance. Un dans trois de ces enfants développent également le lymphome ou la leucémie. Les adultes qui transportent le muté au gène (ATM), incluant jusqu'à 15 pour cent de patients de cancer du sein, sont huit fois pour développer le cancer que la population globale.

M. Richard Gatti, professeur de pathologie et médicament de laboratoire, et Lai Chih-Suspendu, un chercheur post-doctoral à l'École de Médecine de David Geffen à l'UCLA, a produit une stratégie neuve pour duper le gène d'ATM dans donner sur certains types de codons prématurés appelés d'achêvement de mutations (PTCs).

« PTCs sont comme les signes irréguliers d'arrêt situés au milieu de la case, » Gatti a dit. « Ils arrêtent la circulation avant qu'elle atteigne l'intersection. Nous avons rendu ces signes d'arrêt invisibles, ainsi la circulation continue jusqu'à ce qu'elle voie l'arrêt correcte signer à l'extrémité du coin. »

En cellules normales, les codons d'achêvement alertent les machines du protéine-relevé des cellules qu'une protéine a atteint la copie intégrale et réalisée. Dans les gènes mutés derrière des patients, de l'arrêt de PTCs la copie des protéines trop tôt, ayant pour résultat les protéines diminuées et instables d'ATM.

« Les protéines instables produisent les cellules anormales qui ne peuvent pas fonctionner correctement, produisant tout les neurologique et les problèmes immunisés qui affligent aux patients, » a dit Lai, le premier auteur de l'étude.

Lai et Gatti ont noté qu'aux patients dont les cellules ne contiennent aucune protéine d'ATM souffrez d'une forme sévère de la maladie, tandis que les patients dont la prise de cellules une certaine protéine d'ATM ont une forme plus douce du trouble. Les scientifiques ont présumé cela protéine croissante d'ATM dans les cellules, même par des petites quantités, pourraient alléger aux sympt40mes des patients ou peut-être éliminer la maladie entièrement.

L'équipe avait l'habitude un groupe d'aminosides appelés d'antibiotiques pour rendre le PTCs invisible aux machines du protéine-relevé des cellules. Après s'être baigné dans les antibiotiques pendant quatre jours, les cellules qui plus tôt ont contenu peu ou pas de protéines d'ATM avaient élevé les protéines intégrales d'ATM.

Quand les chercheurs ont vérifié traités aux cellules, ils ont également découvert que les cellules avaient converti en apparence normale et avaient commencé à fonctionner normalement. Les cellules ont commencé à battre à l'extérieur la protéine d'ATM, qui fournit l'énergie en alimentant d'autres cellules.

« Environ un dans six aux patients a un type de ptc de mutation, » Lai a dit. « Nous espérons que nos découvertes fourniront une première étape solide au traitement basé sur gène pour ce groupe. »

Selon Gatti, beaucoup d'aminosides sont déjà approuvés pour l'utilisation clinique par la FDA et pourraient rapidement devenir procurables pour vérifier dedans aux tests cliniques.

« Notre prochaine opération sera d'établir un modèle animal d'ATM et voir comment il répond au traitement d'aminoside, » Gatti a dit. « Nous examinerons également d'autres antibiotiques et médicaments qui peuvent remettre le fonctionnement de cellules d'ATM encore meilleur. Nous avons besoin seulement d'un candidat couronné de succès pour effectuer une différence énorme pendant les durées des enfants avec À. »

Puisque le gène d'ATM augmente également le risque de cancer, Gatti est plein d'espoir que ses découvertes de laboratoire puissent retenir des implications pour le diagnostic et la demande de règlement de cancer.

« Si nous pouvons remettre au fonctionnement de cellules, nous pouvons pouvoir arrêter l'écart de la tumeur, » Gatti a dit. « En rectifiant la mutation, le cancer peut s'arrêter s'élever ou reculer entièrement. »

Chacun transporte deux copies de au gène, mais une copie est défectueuse dedans aux transporteurs. Les enfants qui héritent d'un gène défectueux de chaque parent développeront la maladie. Le laboratoire de Gatti était le premier pour localiser l'ATM sur le chromosome 11 et alors travaillé pour le copier avec succès.

L'institut national pour des troubles neurologiques et la rappe et à la fondation de recherches médicales ont financé l'étude.