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Gli scienziati hanno inventato un modo novello riparare una delle mutazioni genetiche che causa l'atassia-telangiectasia

Gli scienziati del UCLA hanno inventato un modo novello riparare una delle mutazioni genetiche che causa l'atassia-telangiectasia, (A), un disordine della vita riduzione che devasta il neurologico ed i sistemi immunitari di uno in 40.000 bambini piccoli.

Il 18 ottobre riferito negli atti dell'Accademia nazionale delle scienze, i risultati hanno potuto tenere le implicazioni ampie per il trattamento A, il cancro ed altre malattie genetiche.

Mal diagnosticato spesso come paralisi cerebrale, a solitamente direzione i bambini prima dell'età 2 e li limitato ad una sedia a rotelle dall'età 10. Molti perdono la loro capacità di parlare e muoiono nell'infanzia. Uno in tre di questi bambini egualmente sviluppa il linfoma o la leucemia. Gli adulti che portano il mutato al gene (BANCOMAT), comprendenti fino a 15 per cento dei pazienti di cancro al seno, sono otto volte più probabili da sviluppare il cancro che la popolazione in genere.

Il Dott. Richard Gatti, professore di patologia e della medicina del laboratorio e Lai Chih-Appeso, un ricercatore postdottorale alla scuola di medicina di David Geffen al UCLA, ha creato una nuova strategia per l'inganno del gene di BANCOMAT nella trascuratezza di tipi determinati di mutazioni chiamate codoni prematuri di chiusura (PTCs).

“PTCs è come i fanali di arresto irregolari situati in mezzo al blocco,„ Gatti ha detto. “Fermano il traffico prima che raggiunga l'intersezione. Abbiamo reso questi fanali di arresto invisibili, in modo dal traffico continua finché non vedi il fanale di arresto adeguato all'estremità dell'angolo.„

In celle normali, i codoni di chiusura avvisano il macchinario della proteina-lettura delle cellule che una proteina ha raggiunto la copiatura integrale e completata. Nei geni mutati ai pazienti, dell'arresto di PTCs la copiatura delle proteine troppo presto, con conseguente proteine accorciate ed instabili di BANCOMAT.

“Le proteine instabili creano le celle anormali che non possono funzionare correttamente, producendo tutto neurologico e problemi immuni che affliggono ai pazienti,„ ha detto Lai, il primo autore dello studio.

Lai e Gatti hanno notato che ai pazienti di cui le celle non contengono proteina di BANCOMAT soffra da un modulo severo della malattia, mentre pazienti di cui tenuta delle cellule una certa proteina di BANCOMAT ha un modulo più delicato del disordine. Gli scienziati hanno supposto quello proteina aumentante di BANCOMAT nelle celle, anche dagli importi modesti, potrebbero alleviare ai sintomi dei pazienti o forse eliminare la malattia interamente.

Il gruppo ha usato un gruppo di antibiotici chiamati aminoglycosides per rendere il PTCs invisibile al macchinario della proteina-lettura delle cellule. Dopo il bagno negli antibiotici per i quattro giorni, le celle che più presto hanno contenuto poche o nessun proteine di BANCOMAT avevano coltivato le proteine integrali di BANCOMAT.

Quando i ricercatori hanno provato curati alle celle, egualmente hanno scoperto che le celle avevano convertito in aspetto normale ed avevano cominciato a funzionare normalmente. Le celle hanno cominciato sbattere fuori la proteina di BANCOMAT, che fornisce l'energia inserendosi altre celle.

“Circa uno in sei ai pazienti ha un tipo del ptc di mutazione,„ Lai ha detto. “Speriamo che i nostri risultati forniscano un primo punto solido alla terapia basata a gene per questo gruppo.„

Secondo Gatti, molti aminoglycosides sono già approvati per uso clinico da FDA e potrebbero diventare rapidamente disponibili per le prove dentro ai test clinici.

“Il nostro punto seguente sarà di sviluppare un modello animale di BANCOMAT e vedere come risponde alla terapia di aminoglycoside,„ Gatti ha detto. “Egualmente schermeremo altri antibiotici e droghe che possono riparare la funzione delle cellule di BANCOMAT ancora migliore. Abbiamo bisogno soltanto di un candidato promosso di fare una differenza enorme nelle vite dei bambini con A.„

Poiché il gene di BANCOMAT egualmente aumenta il rischio di cancro, Gatti è promettente che i suoi risultati del laboratorio possono tenere le implicazioni per la diagnosi ed il trattamento del cancro.

“Se possiamo riparare alla funzione delle cellule, possiamo potere fermare la diffusione del tumore,„ Gatti ha detto. “Correggendo la mutazione, il cancro può smettere di crescere o retrocedere interamente.„

Ognuno porta due copie del al gene, ma una copia è difettosa dentro ai portafili. I bambini che ereditano un gene difettoso da ogni genitore svilupperanno la malattia. Il laboratorio di Gatti era il primo per individuare il BANCOMAT sul cromosoma 11 ed allora lavorato per clonarlo con successo.

L'istituto nazionale per i disordini neurologici ed il colpo ed alle fondamenta di ricerca medica hanno costituito un fondo per lo studio.