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Los científicos han ideado una manera nueva de reparar una de las mutaciones genéticas que causa la ataxia-telangiectasia

Los científicos del UCLA han ideado una manera nueva de reparar una de las mutaciones genéticas que causa la ataxia-telangiectasia, (EN), un desorden de la vida-grasa que devasta los sistemas neurológicos e inmunes de uno en 40.000 niños jovenes.

El 18 de octubre denunciado en los procedimientos de la National Academy of Sciences, las conclusión podían celebrar las implicaciones de gran envergadura para tratar EN, el cáncer y otras enfermedades genéticas.

Diagnosticado a menudo como parálisis cerebral, EN generalmente golpea a niños antes de la edad 2 y los linda a una silla de ruedas por la edad 10. Muchos pierden su capacidad de hablar, y mueren en niñez. Uno en tres de estos niños también desarrolla linfoma o leucemia. Los adultos que llevan el transformado EN el gen (atmósfera), incluyendo al hasta 15 por ciento de pacientes del pecho-cáncer, son ocho veces más probables desarrollar el cáncer que la población en general.

El Dr. Richard Gatti, profesor de la patología y del remedio del laboratorio, y Lai Chih-Colgado, investigador postdoctoral en la Facultad de Medicina de David Geffen en el UCLA, creó una nueva estrategia para engañar el gen de la atmósfera en la desatención de ciertos tipos de mutaciones llamadas los codones prematuros del fin (PTCs).

“PTCs es como los signos irregulares del parada situados en el medio de la cuadra,” Gatti dijo. “Paran tráfico antes de que alcance la intersección. Hicimos estos signos del parada invisibles, así que el tráfico continúa hasta que considere el signo apropiado del parada en el extremo de la esquina.”

En células normales, los codones del fin alertan la maquinaria de la proteína-lectura de la célula que una proteína ha alcanzado el copiado integral y terminado. En los genes transformados EN de pacientes, del alto de PTCs el copiado de proteínas demasiado temprano, dando por resultado las proteínas acortadas e inestables de la atmósfera.

Las “proteínas inestables crean las células anormales que no pueden funcionar correctamente, produciendo todo el neurológico y los problemas inmunes que afligen EN pacientes,” dijo a Lai, el primer autor del estudio.

Lai y Gatti observaron que EN los pacientes cuyas células no contienen ninguna proteína de la atmósfera sufra de una forma severa de la enfermedad, mientras que los pacientes cuyo asimiento de las células la proteína de algo de atmósfera tiene una forma más suave del desorden. Los científicos presumieron eso proteína cada vez mayor de la atmósfera en las células, incluso por cantidades modestas, pudieron aliviar EN los síntomas de los pacientes o quizás eliminar la enfermedad totalmente.

Las personas utilizaron un grupo de antibióticos llamados los aminoglycosides para hacer el PTCs invisible a la maquinaria de la proteína-lectura de la célula. Después de bañar en los antibióticos por cuatro días, las células que contuvieron anterior poco o nada de proteínas de la atmósfera habían crecido las proteínas integrales de la atmósfera.

Cuando los investigadores probaron tratados EN las células, también descubrieron que las células habían convertido al aspecto normal y habían comenzado a funcionar normalmente. Las células comenzaron a agitar fuera la proteína de la atmósfera, que ofrece energía encendiendo (con.) otras células.

“Cerca de uno en seis EN pacientes tiene un tipo del PTC de mutación,” Lai dijo. “Esperamos que nuestras conclusión ofrezcan un primer paso sólido a la terapia gen-basada para este grupo.”

Según Gatti, muchos aminoglycosides son ya aprobados para el uso clínico por el FDA y podrían estar rápidamente disponibles para probar hacia adentro EN juicios clínicas.

“Nuestro paso siguiente será construir un modelo animal de la atmósfera y ver cómo responde a la terapia del aminoglycoside,” Gatti dijo. “También revisaremos otros antibióticos y drogas que puedan restablecer la función de la célula de la atmósfera incluso mejor. Necesitamos solamente a un candidato electo diferenciar enorme en las vidas de niños con EN.”

Porque el gen de la atmósfera también aumenta riesgo de cáncer, Gatti está esperanzado que sus conclusión del laboratorio pueden celebrar las implicaciones para la diagnosis y el tratamiento del cáncer.

“Si podemos restablecer EN la función de la célula, podemos poder parar la extensión del tumor,” Gatti dijo. “Corrigiendo la mutación, el cáncer puede parar el crecer o retroceder totalmente.”

Todo el mundo lleva dos copias del EN gen, pero una copia es defectuosa hacia adentro EN las ondas portadoras. Los niños que heredan un gen defectuoso de cada padre desarrollarán la enfermedad. El laboratorio de Gatti era el primer para localizar la atmósfera en el cromosoma 11 y entonces trabajado para reproducirlo con éxito.

El instituto nacional para los desordenes neurológicos y el recorrido y EN el asiento de investigación médica financiaron el estudio.