Découverte du gène pour une forme de Syndrome de Joubert

Les Chercheurs à l'Université de Californie, École de Médecine de San Diego (UCSD) ont découvert le gène pour une forme de Syndrome de Joubert, une condition actuelle avant la naissance qui affecte un reste et une coordination de réglage de région du cerveau dans environ 1 dans 10.000 personnes.

Leur étude, publiée dans l'édition de Novembre 2004 du Tourillon Américain de la Génétique Humaine, a indiqué les mutations dans un gène AHI1 appelé qui aboutissent à la production d'une protéine les scientifiques nommés Jouberin.

La recherche Indépendante par une équipe de Faculté de Médecine de Harvard a simultané recensé le même gène dans un document publié dans la question de Novembre 2004 de la Génétique de Nature de tourillon. ** Les études d'UCSD et de Harvard ont été publiées en ligne avant les publications d'impression en novembre.

La mutation génique AHI1 est responsable d'une forme de Syndrome de Joubert manifestée par l'absence d'une partie du cervelet, la partie du reste de réglage de cerveau, et par le pliage excessif dans le cortex cérébral, la partie de la conscience de réglage de cerveau et la pensée. Les résultats de l'UCSD et du Harvard ont concerné une recherche de gène-par-gène du chromosome 6 ADN de trois familles étudiées par l'UCSD et de trois familles indépendantes étudiées par Harvard. Les Chercheurs croient que le trouble lié au chromosome 6 est le plus commun des trois formes connues du Syndrome de Joubert.

« C'est une conclusion excitante énormément parce que c'est la première anomalie génétique de manière dégagée associée dans cette condition. Bien Que le Syndrome de Joubert soit relativement rare, nous pensons que les gènes entraînant cette condition vont être à la base d'un cerveau plus commun d'enfance et des anomalies comportementales, telles que l'autisme, arriération mentale, et la coordination faible » a indiqué l'auteur supérieur du papier d'UCSD, Joseph Gleeson, M.D., professeur adjoint des neurologies à l'UCSD et Hôpital pour Enfants San Diego.

Cette identification recouvre une chasse de cinq ans pour le premier gène pour le syndrome de Joubert. L'équipe de Gleeson a au commencement recruté des familles aux États-Unis, Mais après des tentatives initiales, le foyer changé de vitesse aux familles dans le Moyen-Orient, où l'endogamie (c.-à-d. assemblages de cousin au premier degré) sont commune et les familles ont généralement 8-12 enfants.

« Ces populations nous ont permises d'améliorer l'exploit le travail du projet génome humain d'obtenir au point névralgique chromosomique, » il a dit.

Notant que beaucoup d'enfants avec le Syndrome de Joubert ont également l'autisme, Gleeson a expliqué cela « si nous pouvons comprendre comment le gène AHI1 fonctionne et comment son dysfonctionnement mène au développement du cerveau désordonné, il pouvons nous dire quelque chose au sujet de la biologie étant à la base d'un trouble commun comme l'autisme. »

Également importantes sont les implications pour le dépistage génétique, Gleeson ont ajouté.

« Nous recevons des appels fréquents des parents qui ont déjà un enfant avec le Syndrome de Joubert, et qui veulent plus d'enfants mais sont naturellement préoccupés par avoir d'autres enfants par des handicaps importants, » Gleeson a dit. « Nous avons des nouvelles également des obstétriciens s'enquérant du dépistage génétique quand ils trouvent un enfant sur l'ultrason prénatal courant dont le cerveau est sous-développé. »

Avant de cette trouver, il y avait très peu qui pourrait être offert en termes de bilan génétique, mais les découvertes actuelles sont un pas dans le bon sens, Gleeson a dit, ajoutant cela varié « bien qu'il y ait éventuel plusieurs plus de gènes recensés qui peuvent mener aux formes du Syndrome de Joubert, notre découverte aide ces personnes avec la forme qui comprend le pliage excessif de cerveau de cortex cérébral. Au Delà de cela, nous sommes très intéressés à étudier ce gène neuf dans une foule entière de troubles cérébraux d'enfance »

En plus de Gleeson, les auteurs du papier étaient le premier l'auteur Tracy Dixon-Salazar, B.S., Jennifer L. Silhavy, M.S., Sara E. Marsh, M.S., Carrie M. Louie, B.S., Lesley C. Scott, M.S., Service d'UCSD des Neurologies ; Aithala Gururaj, M.D., Al-Gazali de Lihadh, M.D. et Laslo Sztriha, M.D., Ph.D., Service de Pédiatrie, Université des Emirats Arabes Unis ; Asma A. Al-Tawari, M.D., Service de Neurologie, Hôpital de Sabah d'Al, Kowéit ; et Hulya Kayerili M.D., Centre de Recherche Prénatal de Diagnostic, Université d'Istanbul.

L'étude a été financée par la Fondation de Syndrome de Joubert et par des concessions à partir de Mars des Périodes et Institut National des Troubles Neurologiques et Rappe.

http://health.ucsd.edu