Entdeckung des Gens für ein Formular von Joubert-Syndrom

Forscher an University of California, Medizinische Fakultät San Diegos (UCSD) haben das Gen für ein Formular von Joubert-Syndrom entdeckt, ein vorgeburtliches Bedingungsgeschenk, das einen Bereich des Steuerungsausgleichs und der Koordination des Gehirns in ungefähr 1 in 10.000 Einzelpersonen beeinflußt.

Ihre Studie, veröffentlicht im Punkt Im November 2004 des Amerikanischen Zapfens der Humangenetik, gezeigt auf Veränderungen in einem Gen rief AHI1, die zur Produktion eines Proteins die Wissenschaftler führen, die Jouberin benannt werden.

Unterschiedliche Forschung durch ein Team von Harvard-Medizinischer Fakultät kennzeichnete gleichzeitig das gleiche Gen in einem Papier, das im Punkt Im November 2004 der Zapfen Natur-Genetik veröffentlicht wurde. ** Wurden die UCSD- und Harvard-Studien online vor den Druckveröffentlichungen im November veröffentlicht.

Die Gen-Mutation AHI1 ist für ein Formular von Joubert-Syndrom gezeigt durch Fehlen des Teils des Kleinhirns, das Teil des Steuerungsausgleichs des Gehirns und in übermäßigem Falz in der Großhirnrinde, im Teil des Steuerungsbewusstseins des Gehirns und im Gedanken verantwortlich. Die Ergebnisse von UCSD und von Harvard bezogen eine Gen-durchgen Recherche des Chromosoms 6 DNS von drei Familien mit ein, die durch UCSD studiert wurden und von drei verschiedenen Familien, die durch Harvard studiert wurden. Forscher glauben, dass die Störung, die mit Chromosom 6 verbunden wird, der drei bekannten Formulare Joubert-Syndroms das geläufigste ist.

„Dieses ist ein ungeheuer aufregendes Finden, weil es der erste genetische Defekt ist, der offenbar mit dieser Bedingung verbunden ist. Obgleich Joubert-Syndrom verhältnismäßig selten ist, denken wir, dass die Gene, die diese Bedingung verursachen, geläufigerem Kindheitsgehirn und Verhaltensabweichungen, wie Autismus zugrunde liegen werden, geistige Behinderung, und schlechte Koordination“ sagte den älteren Autor des UCSD-Papiers, Joseph Gleeson, M.D., Assistenzprofessor von Neurologie an UCSD und das Krankenhaus der Kinder San Diego.

Dieses Kennzeichen bedeckt eine Fünfjahresjagd für das erste Gen für Joubert-Syndrom mit einer Kappe. Das Gleeson-Team zog zuerst Familien in den US ein, aber nach Anfangsversuchen, haben verschobener Fokus zu den Familien im Mittlere Osten, in dem Inzucht (d.h. Cousin ersten Grades-Heiraten) geläufig ist und Familien geläufig 8-12 Kinder.

„Diese Bevölkerungen erlaubten uns, Heldentat zu verbessern die Arbeit des Humangenomprojekts, zu dem chromosomalen Krisenherd zu kommen,“ sagte er.

Beachtend, dass viele Kinder mit Joubert-Syndrom auch Autismus haben, erklärte Gleeson das „wenn wir verstehen können, wie das Gen AHI1 arbeitet und wie seine Funktionsstörung zu zerrüttete Gehirnentwicklung führt, es können uns etwas über die Biologie mitteilen, die zugrunde liegt einer geläufigen Störung wie Autismus.“

Auch sind die Auswirkungen für Gentests, Gleeson hinzufügten wichtig.

„Wir empfangen häufige Aufrufe von den Muttergesellschaftn, die bereits ein Kind mit Joubert-Syndrom haben und die mehr Kinder aber wünschen, natürlich über Haben anderer Kinder mit bedeutenden Handikaps betroffen sind,“ sagte Gleeson. „Wir hören auch von den Geburtshelfern, die nach Gentests fragen, wenn sie ein Kind auf routinemäßigem prenatalem Ultraschall finden, dessen Gehirn ist unterentwickelt.“

Vor diesem Finden gab es sehr wenig, das im Hinblick auf genetische Bewertung angeboten werden könnte, aber die aktuellen Ergebnisse sind ein Schritt in der richtigen Richtung, sagte Gleeson und fügen die „hinzu obgleich es schließlich einige mehr gekennzeichnete Gene, die zu die verschiedene Formulare von Joubert-Syndrom führen können, unsere Entdeckung hilft jenen Einzelpersonen mit dem Formular gibt, das übermäßigen Großhirnrindegehirnfalz umfaßt. Über dem hinaus sind wir sehr interessiert, an, dieses neue Gen in einem ganzen Hauptrechner von Kindheitsgehirnstörungen zu studieren“

Zusätzlich zu Gleeson waren Autoren des Papiers erster Autor Tracy Dixon-Salazar, B.S., Jennifer L. Silhavy, M.S., Sara E. Marsh, M.S., Carrie M. Louie, B.S., Lesley C. Scott, M.S., UCSD-Abteilung von Neurologie; Aithala Gururaj, M.D., Lihadh-Al-Gazali, M.D. und Laslo Sztriha, M.D., Ph.D., Abteilung von Kinderheilkunde, Arabische Emirate-Universität; Asma A. Al-Tawari, M.D., Neurologie-Abteilung, Al-Sabah-Krankenhaus, Kuwait; und Hulya Kayerili M.D., Forschungszentrum Der Pränatalen Diagnostik, Universität von Istanbul.

Die Studie wurde durch die Joubert-Syndrom-Basis und durch Bewilligungen von einem März von Zeiten und das Nationale Institut von Neurologischen Störungen und Vektor finanziert.

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