Scoperta del gene per un modulo della Sindrome di Joubert

I Ricercatori all'Università di California, Scuola di Medicina di San Diego (UCSD) hanno scoperto il gene per un modulo della Sindrome di Joubert, una circostanza presente prima che la nascita che pregiudica un'area del bilanciamento e del coordinamento gestenti del cervello in circa 1 in 10.000 persone.

Il Loro studio, pubblicato nell'edizione Del novembre 2004 del Giornale Americano della Genetica Umana, indicato le mutazioni in un gene ha chiamato AHI1 che piombo alla produzione di una proteina gli scienziati nominati Jouberin.

La ricerca Separata da un gruppo dalla Facoltà di Medicina di Harvard ha identificato simultaneamente lo stesso gene in un documento pubblicato nell'emissione Del novembre 2004 della Genetica della Natura del giornale. ** Sia gli studi di Harvard che del UCSD sono stati pubblicati online prima delle pubblicazioni della stampa a novembre.

La mutazione genetica AHI1 è responsabile di un modulo della Sindrome di Joubert manifestato da assenza di parte del cervelletto, la parte del bilanciamento gestente del cervello e dall'eccessiva piegatura nella corteccia cerebrale, nella parte della coscienza gestente del cervello e nel pensiero. I risultati sia dal UCSD che da Harvard hanno compreso una ricerca del gene-da-gene del DNA del cromosoma 6 da tre famiglie studiate dal UCSD e da tre famiglie separate studiate da Harvard. I Ricercatori ritengono che il disordine collegato al cromosoma 6 sia il più comune dei tre moduli conosciuti della Sindrome di Joubert.

“Questa è un'individuazione immensamente emozionante perché è il primo difetto genetico connesso chiaramente con questa circostanza. Sebbene la Sindrome di Joubert sia relativamente rara, pensiamo che i geni che causano questa circostanza stiano andando essere alla base del cervello più comune di infanzia e delle anomalie comportamentistiche, quale autismo, ritardo mentale ed il coordinamento carente„ ha detto l'autore senior del documento del UCSD, Joseph Gleeson, M.D., l'assistente universitario delle neuroscienze al UCSD e l'Ospedale Pediatrico San Diego.

Questa identificazione ricopre una caccia quinquennale per il primo gene per la sindrome di Joubert. Il gruppo di Gleeson inizialmente ha reclutato le famiglie negli Stati Uniti, ma dopo i tentativi iniziali, il fuoco spostato alle famiglie in Medio Oriente, dove l'accoppiamento (cioè matrimoni del primo cugino) è comune e le famiglie hanno comunemente 8-12 bambini.

“Queste popolazioni hanno permesso che noi migliorassimo l'impresa il lavoro del progetto Genoma Umano arrivare al punto caldo cromosomico,„ ha detto.

Si Noti che molti bambini con la Sindrome di Joubert egualmente hanno autismo, Gleeson ha spiegato quello “se possiamo capire come il gene AHI1 funziona e come la sua disfunzione piombo allo sviluppo disordinato del cervello, possiamo dirci qualcosa circa la biologia che è alla base di un disordine comune come autismo.„

Egualmente importanti sono le implicazioni per test genetico, Gleeson hanno aggiunto.

“Riceviamo le frequenti chiamate dai genitori che già hanno un bambino con la Sindrome di Joubert e che vogliono più bambini ma sono interessati naturalmente circa avere altri bambini degli handicap importanti,„ Gleeson ha detto. “Egualmente sentiamo dagli ostetrici che chiedono notizie sul test genetico quando trovano un bambino sull'ultrasuono prenatale sistematico di cui il cervello è sottosviluppato.„

Prima di questa individuazione, c'era pochissimo che potrebbe essere offerto in termini di valutazione genetica, ma i risultati correnti sono un punto nella giusta direzione, Gleeson ha detto, aggiungente quella “sebbene c'infine siano parecchi più geni identificati che possono piombo varia ai moduli della Sindrome di Joubert, la nostra scoperta aiutino quelle persone con il modulo che comprende l'eccessiva piegatura del cervello della corteccia cerebrale. Oltre quello, siamo molto interessati nello studio del questo gene nuovo in un'intera miriade di disordini del cervello di infanzia„

Oltre a Gleeson, gli autori del documento erano primo l'autore Tracy Dixon-Salazar, B.S., Jennifer L. Silhavy, M.S., Sara E. Marsh, M.S., Carrie M. Louie, B.S., Lesley C. Scott, M.S., Dipartimento del UCSD delle Neuroscienze; Aithala Gururaj, M.D., Al-Gazali di Lihadh, M.D. e Laslo Sztriha, M.D., Ph.D., Dipartimento di Pediatria, Università degli Emirati Arabi Uniti; Asma A. Al-Tawari, M.D., Instituto di Neurologia, Ospedale di Sabah di Al, Kuwait; e Hulya Kayerili M.D., Centro di Ricerca Prenatale di Diagnosi, Università di Costantinopoli.

Lo studio è stato costituito un fondo per dalle Fondamenta di Sindrome di Joubert e dalle concessioni a partire da Marzo dei Periodi e l'Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Colpo.

http://health.ucsd.edu