Descoberta do gene para um formulário da Síndrome de Joubert

Os Pesquisadores na Faculdade de Medicina do University Of California, San Diego (UCSD) descobriram o gene para um formulário da Síndrome de Joubert, uma circunstância actual antes do nascimento que afecta uma área do balanço e da coordenação de controlo do cérebro em aproximadamente 1 em 10.000 indivíduos.

Seu estudo, publicado na introdução De novembro de 2004 do Jornal Americano da Genética Humana, aguçado às mutações em um gene chamou AHI1 que conduzem à produção de uma proteína os cientistas nomeados Jouberin.

A pesquisa Separada por uma equipe da Faculdade de Medicina de Harvard identificou simultaneamente o mesmo gene em um papel publicado na introdução De novembro de 2004 da Genética da Natureza do jornal. ** Os estudos do UCSD e do Harvard foram publicados em linha antes das publicações da cópia em novembro.

A mutação genética AHI1 é responsável para um formulário da Síndrome de Joubert manifestado pela ausência de peça do cerebelo, a parte do balanço de controlo do cérebro, e pela dobradura excessiva no córtice cerebral, na parte da consciência de controlo do cérebro e no pensamento. Os resultados do UCSD e do Harvard envolveram uma busca do gene-por-gene do ADN do cromossoma 6 de três famílias estudadas pelo UCSD e de três famílias separadas estudadas por Harvard. Os Pesquisadores acreditam que a desordem ligada ao cromossoma 6 é a mais comum dos três formulários conhecidos da Síndrome de Joubert.

“Este é encontrar tremenda emocionante porque é o primeiro defeito genético associado claramente com esta circunstância. Embora a Síndrome de Joubert seja relativamente rara, nós pensamos que os genes que causam esta circunstância estão indo ser a base de um cérebro mais comum da infância e de anomalias comportáveis, tais como o autismo, atraso mental, e a coordenação deficiente” disse o autor superior do papel do UCSD, Joseph Gleeson, M.D., professor adjunto das neurociência no UCSD e Hospital de Crianças San Diego.

Esta identificação tampa uma caça de cinco anos para o primeiro gene para a síndrome de Joubert. A equipe de Gleeson recrutou inicialmente famílias nos E.U., mas após tentativas iniciais, o foco deslocado às famílias no Médio Oriente, onde a consanguinidade (isto é uniões do primeiro-primo) é comum e as famílias têm geralmente 8-12 crianças.

“Estas populações permitiram que nós melhorassem a façanha o trabalho do projecto de genoma humano para chegar no hot spot cromossomático,” disse.

Notando que muitas crianças com Síndrome de Joubert igualmente estão com o autismo, Gleeson explicou aquele “se nós podemos compreender como o gene AHI1 trabalha e como sua deficiência orgânica conduz à revelação desorganizado do cérebro, ele podemos nos dizer algo sobre a biologia que é a base de uma desordem comum como o autismo.”

Igualmente importantes são as implicações para o teste genético, Gleeson adicionaram.

“Nós recebemos atendimentos freqüentes dos pais que já têm uma criança com Síndrome de Joubert, e que querem mais crianças mas são estados relacionado naturalmente sobre ter outras crianças com as desvantagens principais,” Gleeson disse. “Nós igualmente ouvimo-nos dos ginecologista que inquirem sobre o teste genético quando encontram uma criança no ultra-som pré-natal rotineiro cujo o cérebro é subdesenvolvido.”

Antes deste encontrar, havia muito pouco que poderia ser oferecido em termos da avaliação genética, mas os resultados actuais são uma etapa no sentido correcto, Gleeson disse, adicionando aquela “embora haja finalmente diversos mais genes identificados que podem conduzir vária aos formulários da Síndrome de Joubert, nossa descoberta ajude aqueles indivíduos com o formulário que inclui a dobradura excessiva do cérebro do córtice cerebral. Além disso, nós estamos muito interessados em estudar este gene novo em um anfitrião inteiro de desordens do cérebro da infância”

Além do que Gleeson, os autores do papel eram primeiro autor Tracy Dixon-Salazar, B.S., Jennifer L. Silhavy, M.S., Sara E. Pântano, M.S., Carrie M. Louie, B.S., Lesley C. Scott, M.S., Departamento do UCSD das Neurociência; Aithala Gururaj, M.D., Al-Gazali de Lihadh, M.D. e Laslo Sztriha, M.D., Ph.D., Departamento da Pediatria, Universidade de Emiratos Árabes Unidos; Asma A. Al-Tawari, M.D., Departamento de Neurologia, Hospital de Sabah do Al, Kuwait; e Hulya Kayerili M.D., Centro de Pesquisa Pré-natal do Diagnóstico, Universidade de Istambul.

O estudo foi financiado pela Fundação da Síndrome de Joubert e por concessões do Março de Épocas e o Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Curso.

http://health.ucsd.edu