Descubrimiento del gen para un formulario del Síndrome de Joubert

Los Investigadores en la Universidad de California, Facultad de Medicina de San Diego (UCSD) han descubierto el gen para un formulario del Síndrome de Joubert, una condición presente antes del nacimiento que afecta a un área del equilibrio y de la coordinación que controlan del cerebro en cerca de 1 en 10.000 individuos.

Su estudio, publicado en la aplicación De noviembre de 2004 el Gorrón Americano de la Genética Humana, apuntado a las mutaciones en un gen llamó AHI1 que llevan a la producción de una proteína a los científicos nombrados Jouberin.

La investigación Separada de personas de la Facultad de Medicina de Harvard determinó en paralelo el mismo gen en un papel publicado en la aplicación De noviembre de 2004 la Genética de la Naturaleza del gorrón. ** Los estudios del UCSD y de Harvard fueron publicados en línea antes de las publicaciones de la huella en noviembre.

La mutación de gen AHI1 es responsable de un formulario del Síndrome de Joubert manifestado por la ausencia de pieza del cerebelo, la parte del equilibrio que controla del cerebro, y por el plegamiento excesivo en la corteza cerebral, la parte de la conciencia que controla del cerebro y el pensamiento. Los resultados del UCSD y de Harvard implicaron una búsqueda del gen-por-gen de la DNA del cromosoma 6 a partir de tres familias estudiadas por el UCSD y de tres familias separadas estudiadas por Harvard. Los Investigadores creen que el desorden conectado al cromosoma 6 es el más común de los tres formularios sabidos del Síndrome de Joubert.

“Éste es el encontrar enormemente emocionante porque es el primer defecto genético asociado sin obstrucción a esta condición. Aunque el Síndrome de Joubert sea relativamente raro, pensamos que los genes que causan esta condición van a ser la base de un cerebro más común de la niñez y de anormalidades del comportamiento, tales como autismo, retardación mental, y la coordinación pobre” dijo el autor mayor del papel del UCSD, José Gleeson, M.D., el profesor adjunto de neurologías en el UCSD y el Hospital de Niños San Diego.

Esta identificación capsula una caza de cinco años para el primer gen para el síndrome de Joubert. Las personas de Gleeson reclutaron inicialmente a las familias en los E.E.U.U., pero después de tentativas iniciales, el enfoque desviado a las familias en el Oriente Medio, donde está común la endogamia (es decir matrimonios del primero-primo) y las familias tienen común 8-12 niños.

“Estas poblaciones permitieron que mejoráramos hazaña el trabajo del proyecto del genoma humano de llegar los apuroses cromosómicos,” él dijo.

Observando que muchos niños con el Síndrome de Joubert también tienen autismo, Gleeson explicó eso “si podemos entender cómo el gen AHI1 trabaja y cómo su disfunción lleva al revelado desordenado del cerebro, él podemos informarnos algo sobre la biología que es la base de un desorden común como autismo.”

También importantes son las implicaciones para las pruebas genéticas, Gleeson agregaron.

“Recibimos visitas frecuentes de los padres que tienen ya un niño con el Síndrome de Joubert, y que quieren a más niños pero se tratan naturalmente sobre tener otros niños a desventajas importantes,” Gleeson dijo. “También oímos de los obstétricos que preguntan por pruebas genéticas cuando encuentran a un niño en el ultrasonido prenatal rutinario cuyo cerebro es subdesarrollado.”

Antes de este encontrar, había muy poco que se podría ofrecer en términos de evaluación genética, pero las conclusión actuales son un paso de progresión en la dirección correcta, Gleeson dijo, agregando eso “aunque haya final varios más genes determinados que pueden llevar diverso a los formularios del Síndrome de Joubert, nuestro descubrimiento ayude a esos individuos con el formulario que incluye el plegamiento excesivo del cerebro de la corteza cerebral. Más Allá de eso, estamos muy interesados en estudiar este nuevo gen en un ordenador principal entero de los desordenes del cerebro de la niñez”

Además de Gleeson, los autores del papel eran primer autor Tracy Dixon-Salazar, B.S., Jennifer L. Silhavy, M.S., Sara E. Marsh, M.S., Carrie M. Louie, B.S., Lesley C. Scott, M.S., Departamento del UCSD de Neurologías; Aithala Gururaj, M.D., Al-Gazali de Lihadh, M.D. y Laslo Sztriha, M.D., Ph.D., Departamento de la Pediatría, Universidad de United Arab Emirates; Asma A. Al-Tawari, M.D., Departamento de Neurología, Hospital de Sabah del Al, Kuwait; y Hulya Kayerili M.D., Centro de Investigación Prenatal de la Diagnosis, Universidad de Estambul.

El estudio fue financiado por el Asiento del Síndrome de Joubert y por concesiones a partir del Marzo de Épocas y el Instituto Nacional de Desordenes Neurológicos y Recorrido.

http://health.ucsd.edu