La mutation génique entraîne la maladie de Parkinson dans quelques familles

Une équipe de recherche internationale, aboutie par des scientifiques à l'institut national sur le vieillissement (NIA), a découvert un gène, qui une fois muté, maladie de Parkinson de causes dans quelques familles.

Bien que la maladie de Parkinson ne soit habituellement pas héritée, la découverte de ce gène et davantage d'étude de la façon dont cela fonctionne pourraient ouvrir les horizons neufs de la recherche pour éviter ou retarder le début de la maladie. Dans la recherche, l'étude des formes familiales rares d'une maladie a souvent mené aux analyses importantes dans la pathogénie des formes plus courantes.

La conclusion était publiée en ligne par le neurone à midi ET le 22 octobre 2004. Le travail de collaboration a été mené par le singleton d'Andrew, Ph.D., chez le NIA, le Jordi Perez-Tur d'Institut de Biomedicina De Valence en Espagne, et le Nick W. Wood de l'institut de la neurologie à Londres. Le NIA est une partie des instituts de la santé nationaux (NIH) au département des services sociaux et de hygiène des États-Unis.

La « maladie de Parkinson a un choc dévastateur sur des personnes, » dit Elias A. Zerhouni, M.D., directeur du NIH. « Ceci qui trouve fournit à des scientifiques des informations neuves importantes sur les mutations génétiques qui sont à la base de cette maladie, nous donnant la compréhension neuve au sujet des mécanismes moléculaires. Éventuel, cette recherche aidera dans le développement des interventions visées qui pourraient réellement modifier le cours de cette maladie de neutralisation. »

Le gène, PARK8, code une protéine nommée dardarin par les chercheurs, du dardara Basque de mot, qui signifie le tremblement, un sympt40me important de la maladie de Parkinson. Il a été isolé sur le chromosome 12 par les chercheurs qui ont étudié cinq familles avec une histoire de la maladie de Parkinson qui a habité dans la région Basque de l'Espagne et en Angleterre. D'abord, le groupe a recensé une petite région du chromosome 12 partagé par toutes les familles Basques et puis a systématiquement évalué chaque gène dans cette région pour les mutations qui pourraient entraîner la maladie. Les chercheurs ont recensé deux mutations dans le même gène, un lié à la maladie de Parkinson dans les familles Basques et l'autre qui a été lié à la maladie dans la famille anglaise.

« La découverte de ce boîtier des familles Basques avec la maladie de Parkinson nous a aidés à rétrécir la région génétique que nous étions intéressés dedans, » M. Singleton dit. Une fois les gènes pour un trait ou une maladie complexe particulier, telle que Parkinson, sont recensés dans des populations de « fondateur », telles que les Basques, des chercheurs peuvent employer cette information pour isoler les gènes de interaction et pour évaluer leur importance dans les cultures plus génétiquement diverses. Mondiaux, les chercheurs ont recensé encore 8 à 11 familles soupçonnées de avoir les mutations assimilées, incluant au moins un aux Etats-Unis.

Les chercheurs ont été rassemblés par M. Singleton pour mettre des moyens et pour accélérer en commun la recherche. « C'était une véritable entreprise de collaboration que nous ne pourrions pas avoir fait le fonctionnement séparé, » il dit.

M. Singleton précise que d'autres groupes travaillent à isoler les gènes complémentaires impliqués dans la maladie. Il y a susceptible d'autres mutations dans la population de maladie de Parkinson, il dit, notant que les caractéristiques neuves proposent qu'il y ait des mutations dans des cas sporadiques particuliers de maladie de Parkinson en plus de ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

Environ 50.000 Américains sont diagnostiqués tous les ans avec la maladie de Parkinson. La maladie se produit quand certaines cellules nerveuses meurent ou deviennent nuies et peuvent plus ne produire la dopamine. Sans elle, les personnes peuvent développer le tremblement ou le tremblement dans les mains, les armes, les pattes, le maxillaire, et la face ; rigidité ou dureté des membres et de la liaison ; ralentissement psychomoteur, ou lenteur du mouvement ; et instabilité posturale ou reste et coordination nuis. Les patients peuvent également avoir la difficulté marchant, parlant, ou complétant d'autres tâches simples. La maladie est continuelle et graduelle. La maladie de Parkinson n'est pas habituellement héritée, mais incidence des augmentations de la maladie avec l'âge, avec un début moyen à environ 60 ans.