La mutazione genetica causa la malattia del Parkinson in alcune famiglie

Un gruppo di ricerca internazionale, piombo dagli scienziati all'istituto nazionale su invecchiamento (NIA), ha scoperto un gene, che una volta mutato, malattia del Parkinson di cause in alcune famiglie.

Sebbene la malattia del Parkinson non sia ereditata solitamente, la scoperta di questo gene ed ulteriore studio di come funziona potrebbero aprire i nuovi viali della ricerca per impedire o il ritardo dell'inizio della malattia. Nella ricerca, lo studio sui moduli familiari rari di una malattia piombo spesso alle comprensioni importanti nella patogenesi dei moduli più comuni.

L'individuazione è stata pubblicata online dal neurone a mezzogiorno ET il 22 ottobre 2004. Il lavoro di collaborazione era condutto dall'unico nato di Andrew, Ph.D., al NIA, a Jordi Perez-Tur del Institut de Biomedicina il de Valencia in Spagna e di Nick W. Wood dell'istituto della neurologia a Londra. Il NIA è una parte degli istituti della sanità nazionali (NIH) al ministero degli Stati Uniti dei servizi sanitari e sociali.

“La malattia del Parkinson ha un effetto devastante sopra le persone,„ dice Elias A. Zerhouni, M.D., Direttore del NIH. “Questo che trova fornisce agli scienziati nuove informazioni importanti sulle mutazioni genetiche che sono alla base di questa malattia, facentei nuova capire circa i meccanismi molecolari. Infine, questa ricerca aiuterà nello sviluppo degli interventi mirati a che potrebbero realmente alterare il corso di questa malattia rendente non valida.„

Il gene, PARK8, codifica una proteina nominata dardarin dai ricercatori, dal dardara basco di parola, che significa il tremito, un sintomo importante della malattia del Parkinson. È stato isolato sul cromosoma 12 dai ricercatori che hanno studiato cinque famiglie con una cronologia della malattia del Parkinson che ha vissuto nella regione basca di Spagna ed in Inghilterra. In primo luogo, il gruppo ha identificato una piccola regione del cromosoma 12 compartecipe da tutte famiglie basche e poi sistematicamente ha valutato ogni gene in questa regione per le mutazioni che potrebbero causare la malattia. I ricercatori hanno identificato due mutazioni nello stesso gene, in uno connesso con la malattia del Parkinson nelle famiglie basche e nell'altro che fosse collegato alla malattia nella famiglia inglese.

“La scoperta di questo cluster delle famiglie basche con la malattia del Parkinson ci ha aiutati a limitare la regione che genetica eravamo interessati dentro,„ il Dott. Singleton dice. Una volta i geni per un tratto o una malattia complesso particolare, quale Parkinson, sono identificati all'interno delle popolazioni “del fondatore„, quali i baschi, ricercatori possono usare questi informazioni per isolare i geni d'interazione e per valutare la loro importanza nelle culture più geneticamente diverse. Universalmente, i ricercatori hanno identificato altre 8 - 11 famiglia sospettata di avere simili mutazioni, includendo almeno uno negli Stati Uniti.

I ricercatori sono stati riuniti dal Dott. Singleton alle risorse comuni ed accelerano la ricerca. “Questa era una vera impresa di collaborazione che non potremmo fare il funzionamento esclusivamente,„ lui dice.

Il Dott. Singleton precisa che altri gruppi stanno lavorando ad isolare i geni supplementari coinvolgere nella malattia. C'è probabile altre mutazioni nella popolazione della malattia del Parkinson, dice, notante che i nuovi dati suggeriscono che ci siano mutazioni nei casi sporadici tipici della malattia del Parkinson oltre a coloro che ha una storia della famiglia della malattia.

Circa 50.000 Americani sono diagnosticati ogni anno con la malattia del Parkinson. La malattia accade quando le cellule nervose sicure muoiono o sono alterate e possono più non produrre la dopamina. Senza, le persone possono sviluppare il tremito o il tremolio nelle mani, nelle armi, nei cosciotti, nella mascella e nel viso; rigidità o rigidezza degli arti e del circuito di collegamento; bradicinesia, o lentezza di movimento; ed instabilità posturale o bilanciamento e coordinamento alterati. I pazienti possono anche incontrare difficoltà che camminano, parlanti, o completanti altre mansioni semplici. La malattia è sia cronica che progressiva. La malattia del Parkinson non è ereditata solitamente, ma incidenza degli aumenti di malattia con l'età, con un inizio medio a circa 60 anni.