A mutação genética causa a doença de Parkinson em algumas famílias

Uma equipa de investigação internacional, conduzida por cientistas no instituto nacional no envelhecimento (NIA), descobriu um gene, que quando transformado, a doença de Parkinson das causas em algumas famílias.

Embora a doença de Parkinson não fosse herdada geralmente, a descoberta deste gene e um estudo mais adicional de como trabalha poderiam abrir avenidas novas da pesquisa para impedir ou atrasar o início da doença. Na pesquisa, o estudo de formulários familiares raros de uma doença conduziu frequentemente às introspecções principais na patogénese de uns formulários mais comuns.

Encontrar foi publicado em linha pelo neurônio no meio-dia E o 22 de outubro de 2004. O trabalho colaborador foi encabeçado pelo solteirão de Andrew, Ph.D., no NIA, no Jordi Pérez-Tur do Institut de Biomedicina de Valência na Espanha, e no Nick W. Madeira do instituto da neurologia em Londres. O NIA é uma parte dos institutos de saúde nacionais (NIH) no departamento dos E.U. da saúde e serviços humanos.

De “a doença Parkinson tem um impacto devastador em cima dos indivíduos,” diz Elias A. Zerhouni, M.D., director do NIH. “Isto que encontra fornece cientistas a informação nova importante sobre as mutações genéticas que são a base desta doença, dando nos a compreensão nova sobre mecanismos moleculars. Finalmente, esta pesquisa ajudará na revelação das intervenções visadas que poderiam realmente alterar o curso desta doença de desabilitação.”

O gene, PARK8, codifica uma proteína nomeada dardarin pelos pesquisadores, do dardara Basque da palavra, que significa o tremor, um sintoma principal da doença de Parkinson. Foi isolado no cromossoma 12 pelos investigador que estudaram cinco famílias com uma história da doença de Parkinson que vivesse na região Basque de Espanha e em Inglaterra. Primeiramente, o grupo identificou uma região pequena do cromossoma 12 compartilhado por todas as famílias Basque e então avaliou sistematicamente cada gene nesta região para as mutações que puderam causar a doença. Os investigador identificaram duas mutações no mesmo gene, em um associado com a doença de Parkinson nas famílias Basque e no outro que foi ligado à doença na família inglesa.

“A descoberta deste conjunto de famílias Basque com doença de Parkinson ajudou-nos a reduzir a região que genética nós estávamos interessados dentro,” o Dr. Solteirão diz. Uma vez os genes para um traço ou uma doença complexa particular, tal como Parkinson, são identificados dentro das populações do “fundador”, tais como os Basques, pesquisadores podem usar esta informação para isolar genes de interacção e para avaliar sua importância em culturas mais genetically diversas. No mundo inteiro, os pesquisadores identificaram outras 8 a 11 famílias suspeitadas de ter mutações similares, incluindo pelo menos um nos Estados Unidos.

Os investigador foram reunidos pelo Dr. Solteirão para associar recursos e apressar a busca. “Este era um risco colaborador verdadeiro que nós não poderíamos ter feito o funcionamento separada,” ele diz.

O Dr. Solteirão indica que outros grupos estão trabalhando em isolar os genes adicionais envolvidos na doença. Há provável outras mutações na população da doença de Parkinson, diz, notando que os dados novos sugerem que haja umas mutações em casos esporádicos típicos da doença de Parkinson além do que aqueles que têm uns antecedentes familiares da doença.

Aproximadamente 50.000 americanos são diagnosticados com doença de Parkinson todos os anos. A doença ocorre quando determinadas pilhas de nervo morrem ou se tornam danificadas e se podem já não produzir a dopamina. Sem ela, os indivíduos podem desenvolver o tremor ou o tremor nas mãos, nos braços, nos pés, na maxila, e na face; rigidez ou rigidez dos membros e do tronco; bradicinesia, ou lentidão do movimento; e instabilidade postural ou balanço e coordenação danificados. Os pacientes podem igualmente ter a dificuldade que andam, falando, ou terminando outras tarefas simples. A doença é crônica e progressiva. A doença de Parkinson não é herdada geralmente, mas incidência dos aumentos da doença com idade, com um início médio aproximadamente 60 anos.