La mutación de gen causa la enfermedad de Parkinson en algunas familias

Un equipo de investigación internacional, llevado por los científicos en el instituto nacional en el envejecimiento (NIA), ha descubierto un gen, que cuando está transformado, la enfermedad de Parkinson de las causas en algunas familias.

Aunque la enfermedad de Parkinson no se herede generalmente, el descubrimiento de este gen y el estudio adicional de cómo trabaja podrían abrir nuevas avenidas de la investigación para prevenir o demorar el inicio de la enfermedad. En la investigación, el estudio de formas familiares raras de una enfermedad ha llevado a menudo a los discernimientos importantes en la patogenesia de formas mas comunes.

El encontrar fue publicado en línea por la neurona al mediodía Y el 22 de octubre de 2004. El trabajo colaborativo fue encabezado por el semifallo de Andrew, Ph.D., en el NIA, el Jorge Pérez-Tur del Institut de Biomedicina de Valencia en España, y el Nick W. Wood del instituto de la neurología en Londres. El NIA es una parte de los institutos de la salud nacionales (NIH) en el departamento de sanidad y servicios sociales de los E.E.U.U.

La “enfermedad de Parkinson tiene un impacto devastador sobre individuos,” dice a Elias A. Zerhouni, M.D., director del NIH. “Esto que encuentra provee de científicos la nueva información importante sobre las mutaciones genéticas que son la base de esta enfermedad, dándonos la nueva comprensión sobre mecanismos moleculares. Final, esta investigación ayudará en el revelado de las intervenciones apuntadas que podrían alterar real el curso de esta enfermedad que incapacitaba.”

El gen, PARK8, codifica una proteína nombrada dardarin por los investigadores, del dardara vasco de la palabra, que significa temblor, un síntoma importante de la enfermedad de Parkinson. Fue aislado en el cromosoma 12 con los investigadores que estudiaron a cinco familias con una historia de la enfermedad de Parkinson que vivió en el País Vasco de España y en Inglaterra. Primero, el grupo determinó una pequeña región del cromosoma 12 compartido por todas las familias vascas y después fijó sistemáticamente cada gen en esta región para las mutaciones que pudieron causar enfermedad. Los investigadores determinaron dos mutaciones en el mismo gen, uno asociado a la enfermedad de Parkinson en las familias vascas y el otro que fue conectada a la enfermedad en la familia inglesa.

“El descubrimiento de este atado de familias vascas con la enfermedad de Parkinson nos ayudó a estrechar la región genética que estábamos interesados hacia adentro,” el Dr. Singleton dice. Una vez los genes para un rasgo o una enfermedad complejo determinado, tal como Parkinson, se determinan dentro de poblaciones del “fundador”, tales como los vascos, los investigadores pueden utilizar esta información para aislar genes que obran recíprocamente y para fijar su importancia en culturas más genético diversas. Por todo el mundo, los investigadores han determinado a otras 8 a 11 familias sospechosas de tener mutaciones similares, incluyendo por lo menos uno en los Estados Unidos.

Al Dr. Singleton reunieron a los investigadores para reunir recursos y para apresurar la búsqueda. “Ésta era una empresa colaborativa verdadera que no habríamos podido hacer el funcionamiento por separado,” él dice.

El Dr. Singleton señala que otros grupos están trabajando en el aislamiento de los genes adicionales implicados en la enfermedad. Hay probable otras mutaciones en la población de la enfermedad de Parkinson, él dice, observando que los nuevos datos sugieren que haya mutaciones en los casos esporádicos típicos de la enfermedad de Parkinson además de los que tengan antecedentes familiares de la enfermedad.

Diagnostican a cerca de 50.000 americanos con la enfermedad de Parkinson cada año. La enfermedad ocurre cuando ciertas células nerviosas mueren o se empeoran y pueden producir no más la dopamina. Sin ella, los individuos pueden desarrollar temblor o el temblor en manos, armas, tramos, boca, y cara; rigidez o rigidez de los limbos y del enlace; bradiquinesia, o lentitud del movimiento; e inestabilidad postural o equilibrio y coordinación empeorados. Los pacientes pueden también tener dificultad que recorren, hablando, o terminando otras tareas simples. La enfermedad es crónica y progresiva. La enfermedad de Parkinson no se hereda generalmente, solamente incidencia de los aumentos de la enfermedad con edad, con un inicio medio aproximadamente 60 años.