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Les chercheurs trouvent des mutations dans un parkinsonisme multifonction de cause de protéine

Une équipe de recherche chez la Mayo Clinic à Jacksonville, Fla. et collègues au Canada et en Allemagne ont découvert un gène et six mutations de lui que les sympt40mes de cause se sont associés à la maladie de Parkinson et à d'autres troubles neurodegenerative. Leur découverte sera rapportée dans l'édition du 18 novembre du neurone de tourillon.

L'équipe a trouvé une mutation du gène, nommée LRRK2, dans les membres de six familles avec beaucoup de personnes affectées par la maladie de Parkinson. Étonnant, l'autopsie de cerveau sur les membres de la famille décédés et affectés qui ont participé à cette recherche indiquent des mutations dans le jeu du gène LRRK2 un rôle central dans la caractéristique se développante de pathologie de la maladie de Parkinson et d'autres troubles neurodegenerative tels que la maladie d'Alzheimer et la sclérose latérale amyotrophique (Lou Gehrig's Disease).

Pendant 14 années, M. Zbigniew Wszolek de neurologue de la Mayo Clinic a étudié les deux familles les plus nombreuses dans lesquelles une mutation LRRK2 a été trouvée. « La découverte de ce gène aura des implications importantes pour la compréhension des mécanismes menant au développement de ces maladies neurodegenerative, » il a dit. « Nous espérons également que l'étude prolongée de ce gène mènera aux traitements curatifs pour la maladie de Parkinson et d'autres conditions assimilées. »

M. Ryan Uitti de neurologue de la Mayo Clinic a traité des membres d'une des six familles avec la mutation génique. « Ce qui trouve est potentiellement un saut géant avant, » il a dit. « Beaucoup de gens avec la maladie de Parkinson ont la démence aussi bien, et ceci peut aider à expliquer comment cela se produit. »

La découverte est le point culminant de la recherche dans la cause de dominant autosomique, maladie de Parkinson de tard-début dans les familles étudiées. Cette équipe et d'autres ont précédemment rétréci une origine génétique pour cette forme du parkinsonisme hérité à une région du chromosome 12 PARK8 appelé.

Le neurologiste Matthew Farrer, Ph.D., et sien de la Mayo Clinic équipe prolongée pour effectuer des analyses génétiques sophistiquées sur l'ADN s'est rassemblé des membres de la famille. Leur travail a indiqué le gène de coupable et la protéine multifonction pour lesquels il code.

M. Dennis Dickson de neuropathologist de la Mayo Clinic a réalisé les études de tissu cérébral qui ont indiqué pour la première fois un gène étaient responsables d'une gamme de pathologie liée à une foule de troubles neurodegenerative.

Les études de Dickson ont indiqué la pathologie uniformément montrée de souffrants compatible avec la maladie de Parkinson. Certains ont montré la pathologie complémentaire liée à la maladie diffuse, à la maladie d'Alzheimer ou au Lou Gehrig's Disease de fuselage de Lewy.

Cette recherche a été supportée en partie par la fondation de Mayo et les instituts nationaux de Morris K. Udall du centre d'excellence de maladie de Parkinson de santé la concession ont attribué à la Mayo Clinic à Jacksonville.