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I ricercatori trovano le mutazioni in un parkinsonismo multifunzionale di causa della proteina

Un gruppo dei ricercatori alla clinica di Mayo a Jacksonville, Fla. ed i colleghi nel Canada ed in Germania hanno scoperto un gene e sei mutazioni che i sintomi di causa si sono associati con la malattia del Parkinson ed altri disordini neurodegenerative. La loro scoperta sarà riferita nell'emissione del 18 novembre del neurone del giornale.

Il gruppo ha trovato una mutazione del gene, nominata LRRK2, nei membri di sei famiglie con molte persone influenzate dalla malattia del Parkinson. Sorprendente, l'autopsia del cervello sui membri della famiglia deceduti e commoventi che hanno partecipato a questa ricerca indica le mutazioni nel gioco del gene LRRK2 un ruolo centrale in patologia di sviluppo caratteristica della malattia del Parkinson e di altri disordini neurodegenerative quali il morbo di Alzheimer e la sclerosi laterale amiotrofica (Lou Gehrig's Disease).

Per 14 anni, il Dott. Zbigniew Wszolek del neurologo della clinica di Mayo ha studiato le due più grandi famiglie in cui una mutazione LRRK2 è stata trovata. “La scoperta di questo gene avrà implicazioni importanti per la comprensione dei meccanismi che piombo allo sviluppo di queste malattie neurodegenerative,„ ha detto. “Egualmente speriamo che lo studio continuato di questo gene piombo ai trattamenti curativi per la malattia del Parkinson ed altre simili circostanze.„

Il Dott. Ryan Uitti del neurologo della clinica di Mayo ha curato i membri di una delle sei famiglie con la mutazione genetica. “Questo che trova è potenzialmente un salto gigante di andata,„ ha detto. “Molta gente con la malattia del Parkinson ha demenza pure e questa può contribuire a spiegare come quella accade.„

La scoperta è il punto di ricerca sulla causa di dominante autosomica, malattia del Parkinson di manifestazione tardiva nelle famiglie studiate. Questo gruppo ed altri precedentemente hanno limitato una causa genetica per questo modulo di parkinsonismo ereditato ad una regione di cromosoma 12 PARK8 chiamato.

Il neuroscenziato Matthew Farrer della clinica di Mayo, il Ph.D. ed il suo gruppo hanno continuato ad eseguire le analisi genetiche specializzate su DNA raccolto dai membri della famiglia. Il loro lavoro ha rivelato il gene del colpevole e la proteina multifunzionale cui codifica per.

Il Dott. Dennis Dickson del neuropathologist della clinica di Mayo ha svolto gli studi del tessuto cerebrale che hanno rivelato per la prima volta un gene erano responsabili di un intervallo di patologia connesso con una miriade di disordini neurodegenerative.

Gli studi di Dickson hanno rivelato la patologia costante esibita delle vittime coerente con la malattia del Parkinson. Alcuni hanno esibito la patologia supplementare connessa con la malattia diffusa, il morbo di Alzheimer o Lou Gehrig's Disease dell'organismo di Lewy.

Questa ricerca è stata supportata in parte dalle fondamenta di Mayo e gli istituti nazionali di Morris K. Udall della concessione del centro di eccellenza della malattia del Parkinson di salubrità hanno assegnato alla clinica di Mayo a Jacksonville.