Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Os pesquisadores encontram mutações em um Parkinsonism multifuncional da causa da proteína

Uma equipe dos pesquisadores na clínica de Mayo em Jacksonville, Fla. e os colegas em Canadá e em Alemanha descobriram um gene e seis mutações dele que os sintomas da causa associaram com outras desordens neurodegenerative de Parkinson a doença e. Sua descoberta será relatada na introdução do 18 de novembro do neurônio do jornal.

A equipe encontrou uma mutação do gene, nomeada LRRK2, nos membros de seis famílias com muitos indivíduos afetados pela doença de Parkinson. Surpreendentemente, a autópsia do cérebro nos membros da família falecidos, afetados que participaram nesta pesquisa indica mutações no jogo do gene LRRK2 um papel fundamental na patologia tornando-se característica de outras desordens neurodegenerative de Parkinson da doença e tais como a esclerose da doença de Alzheimer e de lateral amyotrophic (Lou Gehrig's Disease).

Por 14 anos, o Dr. Zbigniew Wszolek do neurologista da clínica de Mayo estudou as duas famílias as maiores em que uma mutação LRRK2 foi encontrada. “A descoberta deste gene terá implicações principais para a compreensão dos mecanismos que conduzem à revelação destas doenças neurodegenerative,” disse. “Nós igualmente esperamos que o estudo continuado deste gene conduzirá aos tratamentos curativos para outras condições similares de Parkinson a doença e.”

O Dr. Ryan Uitti do neurologista da clínica de Mayo tratou membros de uma das seis famílias com a mutação genética. “Este que encontra é potencial um pulo gigante dianteiro,” disse. “Muitos povos com doença de Parkinson têm a demência também, e esta pode ajudar a explicar como aquela ocorre.”

A descoberta é o ponto culminante da pesquisa na causa de dominante autosomal, a doença de Parkinson do tarde-início nas famílias estudadas. Esta equipe e outro têm reduzido previamente uma causa genética para este formulário do parkinsonism herdado a uma região do cromossoma 12 PARK8 chamado.

O neurocientista Matthew Farrer, Ph.D., e sua equipe da clínica de Mayo continuou a executar análises genéticas sofisticadas no ADN recolhido dos membros da família. Seu trabalho revelou o gene do culpado e a proteína multifuncional que codifica para.

O Dr. Dennis Dickson do neuropathologist da clínica de Mayo executou os estudos do tecido de cérebro que revelaram pela primeira vez um gene eram responsáveis para uma escala da patologia associada com um anfitrião de desordens neurodegenerative.

Os estudos de Dickson revelaram a patologia uniformemente exibida dos sofredores consistente com a doença de Parkinson. Alguns exibiram a patologia adicional associada com a doença difusa, a doença de Alzheimer ou o Lou Gehrig's Disease do corpo de Lewy.

Esta pesquisa foi apoiada na parte pela fundação de Mayo e os institutos nacionais de Morris K. Udall do centro de doença de Parkinson da saúde da concessão da excelência concederam à clínica de Mayo em Jacksonville.