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Los investigadores encuentran mutaciones en un parkinsonismo multifuncional de la causa de la proteína

Las personas de investigadores en la clínica de Mayo en Jacksonville, Fla. y los colegas en Canadá y Alemania han descubierto un gen y seis mutaciones de él que los síntomas de la causa se asociaron a la enfermedad y a otros desordenes neurodegenerative de Parkinson. Su descubrimiento será denunciado en la aplicación del 18 de noviembre la neurona del gorrón.

Las personas encontraron una mutación del gen, nombrada LRRK2, en las piezas de seis familias con muchos individuos afectados por la enfermedad de Parkinson. Asombrosamente, la autopsia del cerebro en los miembros de la familia difuntos, afectados que participaron en esta investigación indica mutaciones en el juego del gen LRRK2 un papel fundamental en la patología que se convierte característica de la enfermedad y de otros desordenes neurodegenerative de Parkinson tales como enfermedad de Alzheimer y esclerosis lateral amiotrófica (Lou Gehrig's Disease).

Por 14 años, el Dr. Zbigniew Wszolek del neurólogo de la clínica de Mayo ha estudiado a las dos familias más grandes en quienes una mutación LRRK2 fue encontrada. “El descubrimiento de este gen tendrá implicaciones importantes para la comprensión de los mecanismos que llevan al revelado de estas enfermedades neurodegenerative,” él dijo. “También esperamos que el estudio continuado de este gen lleve a los tratamientos curativos para la enfermedad y otras condiciones similares de Parkinson.”

El Dr. Ryan Uitti del neurólogo de la clínica de Mayo ha tratado a piezas de una de las seis familias con la mutación de gen. “Esto que encuentra es potencialmente un salto gigante delantero,” él dijo. “Mucha gente con la enfermedad de Parkinson tiene demencia también, y ésta puede ayudar a explicar cómo ocurre ésa.”

El descubrimiento es la culminación de la investigación en la causa de dominante de un autosoma, la enfermedad de Parkinson del tarde-inicio en las familias estudiadas. Estas personas y otras han estrechado previamente una causa genética para esta forma del parkinsonismo heredado a una región del cromosoma 12 PARK8 llamado.

El neurólogo Matthew Farrer, Ph.D., y sus personas de la clínica de Mayo continuó realizar análisis genéticos sofisticados en la DNA cerco de los miembros de la familia. Su trabajo reveló el gen del culpable y la proteína multifuncional para los cuales cifra.

El Dr. Dennis Dickson del neuropathologist de la clínica de Mayo realizó los estudios del tejido cerebral que revelaron un gen eran por primera vez responsables de un alcance de la patología asociado a un ordenador principal de desordenes neurodegenerative.

Los estudios de Dickson revelaron la patología uniformemente exhibida de las víctimas constante con la enfermedad de Parkinson. Algunos exhibieron la patología adicional asociada a enfermedad difusa, a la enfermedad de Alzheimer o a Lou Gehrig's Disease de la carrocería de Lewy.

Esta investigación fue soportada en parte por el asiento de Mayo y los institutos nacionales de Morris K. Udall del centro de la enfermedad de Parkinson de la salud de la concesión de la excelencia concedieron a la clínica de Mayo en Jacksonville.