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Les indices génétiques neufs fournissent une meilleure compréhension d'épilepsie

Deux endroits spécifiques en chromosome 7 et chromosome 16 ont été associés à la photosensibilité, un trait lié à l'épilepsie, par une équipe des scientifiques européens dans la question de janvier de la Génétique Moléculaire Humaine. La photosensibilité ou la réaction photoparoxysmal (PPR) est associée à l'épilepsie la plus courante de l'origine génétique - épilepsie généralisée idiopathique (IGE) - et compréhension de la génétique derrière elle est importante pour une meilleure compréhension d'IGE et d'épilepsie en général.

Les épilepsies sont un groupe de troubles cérébraux caractérisés par des grippages récurrents. La maladie résulte du fait que les neurones (cellules du cerveau) des patients épileptiques semblent être incapables de correctement conduisent le signe nerveux. Cette incapacité mène à l'activité électrique excessive et désordonnée cerveau dans patients le', qui peut mener aux grippages. Les grippages déclenchent des mouvements de muscle involontaire et peuvent avoir une multitude d'effets tels que les sensations modifiées, changements de fonctionnement de conscience, de comportement, de mouvement et/ou de fuselage.

Les affects d'épilepsie environ 2% de la population mondiale et peuvent produire des problèmes dans le plus simple des activités quotidiennes telles que piloter, assistant à une fonction, à l'école ou même à rester seul à la maison ce qui a des implications économiques importantes pour la société. Supplémentaire, en raison de l'imprévisibilité des grippages qui produit une durée de la crainte continuelle pour des patients, il y a également un péage social extrêmement élevé pour les deux patients et leurs familles.

Bien que les demandes de règlement, y compris la chirurgie, soient procurables, pour environ un tiers des grippages de patients ne peut pas être réglé et neuf plus de traitements efficaces sont nécessaires. En fait, un problème avec l'épilepsie est ses causes multiples et par conséquent le besoin de différentes demandes de règlement. La maladie entraîne la gamme du développement du cerveau anormal, le médicament et l'abus d'alcool, les tumeurs, la blessure à la tête ou les rappes à, dans environ la moitié de tous les cas, des gènes défectueux. Dans ce dernier cas, les progrès récents dans la compréhension du génome humain ont aidé à recenser les gènes qui peuvent, une fois modifiés, mener à la perturbation fonctionnement normal de neurones' et prédisposer ainsi à l'épilepsie mais beaucoup est encore inconnu.

Un exemple est IGE qui représente environ 40% de toutes les caisses d'épilepsie, étant la variante la plus courante de la maladie. IGE a une origine génétique complexe avec plusieurs qui agissent l'un sur l'autre prédisposant des gènes et bien que des investigations sur ses origines génétiques aient été faites, jusqu'ici, toutes les études ont peu concluant prouvé.

Dalila Pinto, Kasteleijn-Nolst Trenité, Bobby P.C. Koeleman et collègues au centre médical Utrecht d'université et l'institut d'épilepsie des Pays-Bas aux Pays-Bas, du Hôpitaux Universitaires De Strasbourg en France et de l'institut des sciences biomédicales Abel Salazar au Portugal ont décidé d'approcher l'étude de la complexité génétique d'IGE sous une forme différente. L'équipe de recherche choisissent d'étudier seulement un des traits associés et censés pour contribuer à la maladie - photosensibilité - et de ce début de l'information construisant la grande illustration génétique derrière IGE.

La photosensibilité ou la réaction photoparoxysmal (PPR) est une sensibilité visuelle anormale du cerveau en réponse aux lumières de clignotement, qui, des familles et des études de jumeau, est censé pour avoir une origine génétique. PPR semble associé à beaucoup (de l'origine génétique) d'épilepsies idiopathiques, et, au moins avec IGE, est soupçonné pour être impliqué dans le mécanisme de la maladie. PPR fait surveiller l'avantage complémentaire de avec une machine d'électrocardiogramme dans la clinique et ainsi des souffrants sont objectivement recensés sans nécessité de compter sur des symptômes cliniques.

Pinto, Trenité, Koeleman et collègues, utilisant une échographie large de lien « de génome appelé de technique » ont étudié seize néerlandais et familles françaises souffrant d'une épilepsie PPR-associée, dans un total de cent cinq personnes. La technique consiste en utilisation de plusieurs bornes, avec la localisation connue dans l'ADN, recenser/localisent les endroits dans les chromosomes qui sont économisés parmi des patients et contenir tellement probablement le gène ou les gènes liés à la maladie.

L'équipe de recherche a constaté que la bande du chromosome 7 (ou la région) 32 et bande 13 du chromosome 16 ont été associées à PPR. Ce résultat propose que des gènes impliqués dans la photosensibilité, et par conséquent avec la susceptibilité aux épilepsies PPR-associées, soient localisés dans ces endroits. Davantage de recherche est maintenant sur le chemin afin de recenser avec précision ces gènes.

Pinto, Trenité, Koeleman et travail des collègues est très important ; en contribuant pour l'identification des gènes de susceptibilité pour un trait lié à l'épilepsie leurs aides de recherches pour comprendre les mécanismes derrière l'épilepsie et pour trouver éventuel de meilleurs patients de stratégies, d'aide de demande de règlement pour avoir une meilleure qualité de vie et peut-être un jour pour avoir la possibilité de remède.