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Le nuove bugne genetiche forniscono la migliore comprensione dell'epilessia

Due aree specifiche in cromosoma 7 e cromosoma 16 sono state associate con fotosensibilità, un tratto in relazione con l'epilessia, da un gruppo degli scienziati europei nell'emissione di gennaio della genetica molecolare umana. La fotosensibilità o la risposta photoparoxysmal (PPR) è associata con l'epilessia più comune dell'origine genetica - epilessia generalizzata idiopatica (IGE) - e la comprensione della genetica dietro è importante ad una migliore comprensione di IGE e dell'epilessia in generale.

Le epilessie sono un gruppo di disordini del cervello caratterizzati dagli attacchi ricorrenti. La malattia deriva dal fatto che i neuroni (cellule cerebrali) dei pazienti epilettici sembrano essere incapaci di correttamente conducono il segnale nervoso. Questa inabilità piombo ad eccessiva ed attività elettrica disordinata cervello nei pazienti', che può piombo agli attacchi. Gli attacchi avviano i movimenti del muscolo involontario e possono avere un gran numero di effetti quali le sensazioni alterate, cambiamenti nella funzione di consapevolezza, di comportamento, del movimento e/o dell'organismo.

Le influenze dell'epilessia circa 2% della popolazione mondiale e possono creare i problemi nel più semplice delle attività di ogni giorno come azionamento, assistendo ad un processo, al banco o persino a restare solo domestico che cosa ha implicazioni economiche importanti per la società. Ulteriormente, dovuto l'imprevedibilità degli attacchi che crea una durata di timore costante per i pazienti, c'è egualmente un tributo sociale estremamente alto per entrambi i pazienti e le loro famiglie.

Sebbene i trattamenti, compreso chirurgia, siano disponibili, per circa un terzo degli attacchi dei pazienti non può essere controllato e le nuove più efficaci terapie sono necessarie. Infatti, un problema con l'epilessia è le sue cause multiple e conseguentemente l'esigenza dei trattamenti differenti. La malattia causa l'intervallo dallo sviluppo anormale del cervello, droga e abuso di alcool, tumori, trauma capo o colpi a, a metà circa dei casi totali, geni difettosi. In questo ultimo caso, gli avanzamenti recenti nella comprensione del genoma umano hanno contribuito ad identificare i geni che possono, una volta alterati, piombo a rottura funzione normale dei neuroni' e così predisporre all'epilessia ma molto è ancora sconosciuto.

Un esempio è IGE che rappresenta circa 40% di tutte le casse dell'epilessia, che la variante più comune della malattia. IGE ha un'origine genetica complessa con vari che interagiscono predisponendo i geni e sebbene le indagini sulle sue cause genetiche fossero state fatte, finora, tutti gli studi hanno provato inconcludente.

Il pinto di Dalila, Kasteleijn-Nolst Trenité, Bobby P.C. Koeleman ed i colleghi al centro universitario medico Utrecht e l'istituto dell'epilessia dei Paesi Bassi nei Paesi Bassi, del Hôpitaux Universitaires il de Strasburgo in Francia e dell'istituto delle scienze biomediche Abel Salazar nel Portogallo hanno deciso di avvicinarsi allo studio sulla complessità genetica di IGE in un modulo differente. Il gruppo dei ricercatori sceglie di studiare soltanto uno dei tratti associati e creduti per contribuire alla malattia - fotosensibilità - e da questo inizio di informazioni che costruisce la grande maschera genetica dietro IGE.

La fotosensibilità o la risposta photoparoxysmal (PPR) è una sensibilità visiva anormale del cervello in risposta agli indicatori luminosi tremuli, che, dalle famiglie e dagli studi del gemello, è creduto per avere un'origine genetica. PPR sembra associato con molte (dell'origine genetica) epilessie idiopatiche e, almeno con IGE, è sospettato per partecipare al meccanismo della malattia. PPR presenta il vantaggio supplementare di essere riflesso con un commputer dell'elettrocardiogramma in clinica ed in modo dalle vittime sono identificate obiettivamente senza la necessità di contare sui sintomi clinici.

Il pinto, Trenité, Koeleman ed i colleghi, facendo uso di una tecnica chiamata “ampia scansione del legame del genoma„ hanno studiato sedici olandesi e le famiglie francesi che soffrono da un'epilessia PPR-associata, in complessivamente cento cinque persone. La tecnica consiste nell'uso di parecchi indicatori, con la localizzazione conosciuta nel DNA, identificare/individuano le aree nei cromosomi che sono conservati fra i pazienti e così probabilmente contenere il gene o i geni connessi con la malattia.

Il gruppo dei ricercatori ha trovato che la banda del cromosoma 7 (o regione) 32 e banda 13 del cromosoma 16 è stata associata con PPR. Questo risultato indica che i geni in questione nella fotosensibilità e conseguentemente con predisposizione alle epilessie PPR-associate, sono localizzati in queste aree. Ulteriore ricerca è ora sul modo per identificare precisamente questi geni.

Il pinto, Trenité, Koeleman ed il lavoro dei colleghi' è molto importanti; contribuendo per l'identificazione dei geni di predisposizione per un tratto in relazione con l'epilessia le loro guide di ricerca per capire i meccanismi dietro l'epilessia ed infine per trovare i migliori pazienti di strategie, di aiuto di trattamento per avere una migliore qualità di vita e forse un giorno per avere la possibilità della maturazione.