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Os indícios genéticos novos fornecem a melhor compreensão da epilepsia

Duas áreas específicas no cromossoma 7 e no cromossoma 16 foram associadas com a fotossensibilidade, um traço epilepsia-relacionado, por uma equipe de cientistas europeus na introdução de janeiro da genética molecular humana. A fotossensibilidade ou a resposta photoparoxysmal (PPR) são associadas com a epilepsia a mais comum da origem genética - epilepsia generalizada idiopática (IGE) - e compreensão da genética atrás dela são importante para uma compreensão melhor de IGE e de epilepsia geralmente.

As epilepsias são um grupo de desordens do cérebro caracterizadas por apreensões periódicas. A doença resulta do facto de que os neurônios (neurónios) de pacientes epiléticos parecem ser incapazes de correctamente conduzem o sinal nervoso. Esta incapacidade conduz à actividade elétrica excessiva e desorganizado o cérebro nos pacientes', que pode conduzir às apreensões. As apreensões provocam movimentos do músculo involuntário e podem ter uma multidão de efeitos tais como as sensações alteradas, mudanças na função da consciência, do comportamento, do movimento e/ou do corpo.

As influências da epilepsia aproximadamente 2% da população de mundo e podem criar problemas no mais simples de actividades diárias tais como a condução, atendendo a um trabalho, à escola ou mesmo a ficar sozinho home o que tem implicações econômicas importantes para a sociedade. Adicionalmente, devido à imprevisibilidade das apreensões que cria uma vida do medo constante para pacientes, há igualmente um pedágio social extremamente alto para ambos os pacientes e suas famílias.

Embora os tratamentos, incluindo a cirurgia, estejam disponíveis, para aproximadamente um terço de apreensões dos pacientes não pode ser controlado e as terapias mais eficazes novas são necessárias. De facto, um problema com epilepsia é suas causas múltiplas e conseqüentemente a necessidade para tratamentos diferentes. A doença causa a escala da revelação anormal do cérebro, o abuso de droga e de álcool, os tumores, o traumatismo principal ou os cursos a, ao aproximadamente meio dos casos totais, genes defeituosos. Neste último caso, os avanços recentes na compreensão do genoma humano ajudaram a identificar os genes que podem, quando alterados, para conduzir ao rompimento função normal dos neurônios' e para predispr assim à epilepsia mas muito é ainda desconhecido.

Um exemplo é IGE que esclarece aproximadamente 40% de todas as caixas da epilepsia, sendo a variação a mais comum da doença. IGE tem uma origem genética complexa com o diversos que interagem predispor genes e embora as investigações em suas causas genéticas fossem feitas, até agora, todos os estudos provaram inconsequente.

O Pinto de Dalila, Kasteleijn-Nolst Trenité, Bobby P.C. Koeleman e os colegas no centro médico Utrecht da universidade e o instituto da epilepsia dos Países Baixos nos Países Baixos, do Hôpitaux Universitaires de Strasbourg em França e do instituto das ciências biomedicáveis Abel Salazar em Portugal decidiram aproximar o estudo da complexidade genética de IGE em um formulário diferente. A equipe dos pesquisadores escolhe estudar somente um dos traços associados e acreditados para contribuir à doença - fotossensibilidade - e deste começo da informação que constrói a imagem genética grande atrás de IGE.

A fotossensibilidade ou a resposta photoparoxysmal (PPR) são uma sensibilidade visual anormal do cérebro em resposta às luzes de cintilação, que, das famílias e dos estudos do gêmeo, é acreditado para ter uma origem genética. PPR parece associado com muitas (da origem genética) epilepsias idiopáticas, e, pelo menos com IGE, é suspeitado para ser envolvido no mecanismo da doença. PPR tem a vantagem adicional de monitorado com uma máquina do electrocardiograma na clínica e assim que os sofredores são identificados objetiva sem a necessidade de confiar em sintomas clínicos.

O Pinto, Trenité, Koeleman e os colegas, usando uma técnica chamada do “varredura larga do enlace genoma” estudaram dezesseis holandeses e as famílias francesas que sofrem de uma epilepsia PPR-associada, em um total de cem e cinco indivíduos. A técnica consiste no uso de diversos marcadores, com localização conhecida no ADN, identificar/encontram as áreas nos cromossomas que são conservados entre pacientes e conter tão provavelmente o gene ou os genes associado com a doença.

A equipe dos pesquisadores encontrou que a faixa do cromossoma 7 (ou a região) 32 e faixa 13 do cromossoma 16 estiveram associadas com o PPR. Este resultado sugere que os genes envolvidos na fotossensibilidade, e conseqüentemente com a susceptibilidade às epilepsias PPR-associadas, estejam localizados nestas áreas. Uma pesquisa mais adicional está agora na maneira a fim identificar precisamente estes genes.

O Pinto, Trenité, Koeleman e o trabalho dos colegas' são muito importantes; contribuindo para a identificação de genes da susceptibilidade para um traço epilepsia-relacionado suas ajudas da pesquisa para compreender os mecanismos atrás da epilepsia e para encontrar finalmente melhores pacientes das estratégias, da ajuda do tratamento para ter uma qualidade de vida melhor e talvez um dia para ter a possibilidade de cura.