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Las nuevas pistas genéticas ofrecen una mejor comprensión de la epilepsia

Dos áreas específicas en el cromosoma 7 y el cromosoma 16 han sido asociadas a la fotosensibilidad, un rasgo epilepsia-relacionado, por personas de científicos europeos en la aplicación de enero la genética molecular humana. La fotosensibilidad o la reacción photoparoxysmal (PPR) se asocia a la epilepsia más común del origen genético - epilepsia generalizada idiopática (IGE) - y comprensión de la genética detrás de ella es importante para una mejor comprensión de IGE y de la epilepsia en general.

Las epilepsias son un grupo de desordenes del cerebro caracterizados por capturas periódicas. La enfermedad resulta del hecho de que las neuronas (neuronas) de pacientes epilépticos parecen ser incapaces de correctamente conducto la señal nerviosa. Esta incapacidad lleva a la actividad eléctrica excesiva y desordenada en cerebro de los pacientes el', que puede llevar a las capturas. Las capturas accionan los movimientos del músculo involuntario y pueden tener una multitud de efectos tales como sensaciones alteradas, cambios en la función de la percatación, del comportamiento, del movimiento y/o de la carrocería.

Las influencias de la epilepsia cerca del 2% de la población de mundo y pueden crear problemas en el más simple de actividades diarias tales como impulsar, asistiendo a un trabajo, a la escuela o aún a tirante solo casero qué tiene implicaciones económicas importantes para la sociedad. Además, debido a la imprevisión de las capturas que crea una vida del miedo constante para los pacientes, hay también un peaje social extremadamente alto para ambos pacientes y sus familias.

Aunque los tratamientos, incluyendo cirugía, estén disponibles, para alrededor de un tercero de las capturas de los pacientes no puede ser controlado y las nuevas terapias más efectivas son necesarias. De hecho, un problema con epilepsia es sus causas múltiples y por lo tanto la necesidad de diversos tratamientos. La enfermedad causa el alcance del revelado anormal, del consumo de drogas y alcohol, de tumores, del traumatismo craneal o de recorridos del cerebro a, por la mitad alrededor de los casos totales, los genes defectuosos. En este último caso, los avances recientes en la comprensión del genoma humano han ayudado a determinar los genes que pueden, cuando están alterados, llevar a la desorganización función normal de las neuronas' y predisponer tan a la epilepsia pero mucho es todavía desconocido.

Un ejemplo es IGE que explica el cerca de 40% de todas las cajas de la epilepsia, siendo la variante más común de la enfermedad. IGE tiene un origen genético complejo con varios que obran recíprocamente predisponiendo genes y aunque las investigaciones en sus causas genéticas se hayan hecho, hasta ahora, todos los estudios han probado poco concluyente.

El Pinto de Dalila, Kasteleijn-Nolst Trenité, Bobby P.C. Koeleman y los colegas en el centro médico Utrecht de la universidad y el instituto de la epilepsia de los Países Bajos en los Países Bajos, del Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo en Francia y del instituto de las ciencias biomédicas Abel Salazar en Portugal decidían acercarse al estudio de la complejidad genética de IGE en una diversa forma. Las personas de investigadores eligen estudiar solamente uno de los rasgos asociados y creídos para contribuir a la enfermedad - fotosensibilidad - y de este comienzo de la información que construye el retrato genético grande detrás de IGE.

La fotosensibilidad o la reacción photoparoxysmal (PPR) es una sensibilidad visual anormal del cerebro en respuesta a luces que oscilan, que, de las familias y de los estudios del gemelo, se cree para tener un origen genético. PPR aparece asociado con muchas (de origen genético) epilepsias idiopáticas, y, por lo menos con IGE, se sospecha para ser implicado en el mecanismo de la enfermedad. PPR hace la ventaja adicional de vigilar con una máquina del electrocardiograma en clínica y así que determinan a las víctimas objetivo sin la necesidad de confiar en síntomas clínicos.

El Pinto, Trenité, Koeleman y los colegas, usando una técnica llamada “exploración amplia de la articulación del genoma” estudiaron dieciséis holandeses y a las familias francesas que sufrían de una epilepsia PPR-asociada, en un total de cientos y cinco individuos. La técnica consiste en el uso de varios marcadores, con la localización sabida en la DNA, determinar/localizan las áreas en los cromosomas que se conservan entre pacientes y contener tan probablemente el gen o los genes asociados a enfermedad.

Las personas de investigadores encontraron que la banda del cromosoma 7 (o la región) 32 y la banda 13 del cromosoma 16 fue asociada a PPR. Este resultado sugiere que los genes implicados en fotosensibilidad, y por lo tanto con susceptibilidad a las epilepsias PPR-asociadas, estén localizados en estas áreas. La investigación adicional ahora es en la manera para determinar exacto estos genes.

El Pinto, Trenité, Koeleman y trabajo de los colegas el' es muy importantes; contribuyendo para la identificación de los genes de la susceptibilidad para un rasgo epilepsia-relacionado sus ayudas de la investigación para entender los mecanismos detrás de la epilepsia y para encontrar final a mejores pacientes de las estrategias, de la ayuda del tratamiento para tener una mejor calidad de vida y quizá un día para tener la posibilidad de la vulcanización.