Singola mutazione genetica come la causa di intorno una in 25 casi della malattia del Parkinson universalmente

Tre studi hanno pubblicato online da The Lancet oggi identificano una singola mutazione genetica come la causa di intorno una in 25 casi della malattia del Parkinson universalmente. Gli studi suggeriscono che la mutazione, in un gene recentemente scoperto abbia chiamato LRRK2, le cause intorno a 5% dei casi di Parkinson ereditato ed intorno 2% dei casi isolati. La selezione per la nuova mutazione è probabile trasformarsi in in una componente di test genetico per la malattia del Parkinson nell'immediato futuro.

Parkinson è il secondo disordine neurodegenerative comune dopo il morbo di Alzheimer, pregiudicante più di 1% delle persone dopo l'età di 65 anni. È caratterizzata dal tremito di riposo, la lentezza di movimento, rigidità del muscolo, instabilità posturale e bilanciamento e coordinamento alterati.

Vincenzo Bonifati (centro medico di ERASMUS, Rotterdam, Paesi Bassi) e colleghi ha analizzato il gene LRRK2 in 61 famiglia con la malattia del Parkinson. I ricercatori hanno trovato che le persone in 4 famiglie indipendenti avevano ereditato una copia della mutazione. I loro risultati indicano che questa mutazione è associata con il modulo ereditario della malattia.

Osservazioni di Dott. Bonifati: “Questo è un passo avanti significativo nella nostra comprensione delle cause e dei meccanismi della malattia del Parkinson, con le implicazioni per sia le comunità scientifiche che cliniche. La sfida principale ora è di provare e capire come questa e le altre mutazioni di PDassociated LRRK2 piombo al neurodegeneration ed alla malattia, per progettare le strategie terapeutiche e preventive novelle.

“Dal punto di vista genetico, la presenza della stessa mutazione connessa con la malattia in pazienti da varie popolazioni proviene intrigante. Ciò solleva il problema di se la mutazione è nato indipendente nei casi e nelle famiglie differenti, o se fosse trasmessa da un singolo antenato comune. Gli studi genetici futuri affronteranno questa emissione; tuttavia, se viene da un antenato comune, questa mutazione deve essere molto antica.„

Nicholas Wood (ospedale nazionale per neurologia e neurochirurgia, Londra, Regno Unito) ed i colleghi hanno analizzato il gene LRRK2 in 482 pazienti di Parkinson senza una storia della famiglia della malattia. I ricercatori hanno trovato che la mutazione era presente in 8 pazienti; implicazione della mutazione nei moduli sporadici come pure ereditati della malattia.

William Nichols (centro medico dell'ospedale pediatrico di Cincinnati, Cincinnati, U.S.A.) e colleghi ha misurato la frequenza della mutazione LRRK2 nella malattia del Parkinson familiare schermando il DNA dei pazienti e dei comandi. Di 767 ha pregiudicato le persone da 358 famiglie, 35 pazienti da 20 famiglie differenti hanno avuti una o due copia della mutazione ed hanno avuti funzionalità cliniche tipiche della malattia del Parkinson. I loro risultati indicano che la singola mutazione nel gene LRRK2 causa la malattia del Parkinson in 5% delle persone con il modulo familiare della malattia.

Osservazioni di Dott. Nichols: “La selezione per la nuova mutazione probabilmente si trasformerà in in una componente chiave di test genetico per la malattia del Parkinson nell'immediato futuro. D'importanza sebbene avessimo schermato soltanto per una mutazione, la mutazione supplementare nel gene LRRK2 già è stata identificata. Di conseguenza il numero reale delle mutazioni LRRK2 nella malattia familiare è generalmente probabilmente sostanzialmente superiore a 5%. Le mutazioni in questo gene hanno potuto trasformarsi nella causa più importante di predisposizione di malattia per la malattia del Parkinson identificata finora.„

In un commento accompagnante Alexis Brice specifica che una serie di emissioni devono essere risolte prima che i risultati di questi studi possano essere utilizzati in pratica clinica. Questi includono l'instaurazione dello spettro clinico completo connesso con questa mutazione ed esattamente la valutazione dei rischi connessi con la mutazione. Scrive che il test genetico per la nuova mutazione LRRK2 egualmente solleverà le emissioni etiche. dovuto l'assenza di trattamento preventivo, provare non offrono vantaggio medico diretto per i pazienti.