L'Anomalie génétique mène à l'instabilité électrique et à la défaillance de pompe mécanique

Dans le mappage génétique d'une famille nombreuse avec plusieurs membres affectés par un type de cardiomyopathie dilatée appelée d'insuffisance cardiaque (DCM), l'équipe de la Mayo Clinic a trouvé un défaut dans un gène sur le chromosome 3 SCN5A appelé.

En balayant 156 patients indépendants avec DCM, ils ont trouvé quatre mutations supplémentaires dans le même gène. SCN5A est le gène que qui encode le canal ionique de sodium au coeur, que les aides règlent le transport de franchement - les ions chargés de sodium, et pour cette raison les configurations électriques du coeur.

Parmi les personnes avec une mutation de SCN5A, 27 pour cent ont eu de premières caractéristiques techniques de DCM, 38 pour cent ont eu véritable DCM et 43 pour cent ont eu la fibrillation auriculaire, une anomalie de rythme dans les cavités du coeur supérieures.

« Ironiquement, le fait que ce gène encodant le canal sodium a été fortement impliqué dans des bruits de rythme cardiaque a pu avoir gêné l'identification de son rôle en insuffisance cardiaque, » dit Timothy Olson, M.D. le cardiologue pédiatrique de la Mayo Clinic qui a abouti l'étude. « Dans des études précédentes des patients et des familles recherchant les mutations en ce gène, ceux avec la cardiopathie structurelle telle que DCM ont été normalement exclus de la considération afin d'améliorer le foyer sur les troubles de rythme. Avec cette étude neuve, nous voyons que l'insuffisance cardiaque est une autre manifestation importante de cette anomalie génétique. »

Une étude de la Mayo Clinic aboutie par le co-auteur la Virginie Michels, M.D., et publiée dans New England Journal de Médicament en 1992, a déterminé l'importance de la génétique dans DCM. Jusqu'ici, les mutations affichées pour entraîner DCM ont été principalement liées aux protéines concernées dans la structure et la contraction du coeur. L'étude neuve est importante parce qu'elle détermine un autre mécanisme pour l'insuffisance cardiaque concernant le règlement du flux d'ion de sodium, pas protéine de structure déserte.

« Nos découvertes peuvent élargir les signes pour le dépistage génétique de SCN5A au delà des troubles d'isolement de rythme, » dit M. Olson. « Puisque ces variations gênent le transport de sodium, il peut être sage d'éviter d'utiliser les médicaments de tunnel-blocage de sodium dans des patients d'insuffisance cardiaque présentant des mutations de SCN5A, parce que ces médicaments peuvent rendre le problème plus mauvais. Nous nécessitons plus d'études définir mieux comment les défauts de canal sodium entraînent l'insuffisance cardiaque, et devrions commencer des études à long terme des patients par des bruits de rythme provoqués par SCN5A, pour voir s'ils sont également en danger pour DCM. »

http://www.mayo.edu/