Il difetto Genetico piombo ad instabilità elettrica ed al guasto della pompa meccanico

Nella mappatura genetica di una famiglia numerosa con parecchi membri influenzati da un tipo di cardiomiopatia dilatata chiamata infarto (DCM), il gruppo della Clinica di Mayo ha trovato un difetto in un gene sul cromosoma 3 SCN5A chiamato.

Scandendo 156 pazienti indipendenti con DCM, hanno trovato quattro mutazioni supplementari nello stesso gene. SCN5A è il gene che che codifica il canale ionico del sodio nel cuore, che le guide regolamentano il trasporto di positivamente - ioni caricati del sodio e quindi i reticoli elettrici del cuore.

Fra le persone con una mutazione di SCN5A, 27 per cento hanno avuti funzionalità in anticipo di DCM, 38 per cento hanno avuti DCM completo e 43 per cento hanno avuti fibrillazione atriale, un'anomalia del ritmo nelle camere superiori del cuore.

“Ironicamente, il fatto che questo gene che codifica il canale del sodio è stato implicato forte nelle perturbazioni del ritmo del cuore può ostacolare l'identificazione del suo ruolo in infarto,„ dice Timothy Olson, M.D. il cardiologo pediatrico della Clinica di Mayo che piombo lo studio. “Negli studi precedenti dei pazienti e delle famiglie che cercano le mutazioni in questo gene, quelle con la malattia di cuore strutturale quale DCM si sono esclusi normalmente da considerazione per migliorare il fuoco sui disordini del ritmo. Con questo nuovo studio, vediamo che l'infarto è un'altra manifestazione importante di questo difetto genetico.„

Uno studio della Clinica di Mayo piombo dal co-author la Virginia Michels, M.D. e pubblicato in New England Journal di Medicina nel 1992, ha stabilito l'importanza della genetica in DCM. Finora, le mutazioni indicate per causare DCM pricipalmente sono state collegate con le proteine in questione nella struttura e nella contrazione del cuore. Il nuovo studio è importante perché stabilisce un altro meccanismo per infarto che comprende il regolamento di flusso dello ione del sodio, proteina non strutturale diserta.

“I Nostri risultati possono estendere le indicazioni per selezione genetica di SCN5A oltre i disordini isolati del ritmo,„ dice il Dott. Olson. “Poiché queste variazioni ostacolano il trasporto del sodio, può essere saggio da evitare utilizzare le droghe di Manica-didascalia del sodio nei pazienti dell'infarto con le mutazioni di SCN5A, perché quelle droghe possono rendere il problema peggiore. Abbiamo bisogno di più studi di definire meglio come i difetti del canale del sodio causano l'infarto e dovremmo cominciare gli studi a lungo termine dei pazienti con le perturbazioni del ritmo causate da SCN5A, per vedere se egualmente sono a rischio di DCM.„

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