O defeito Genético conduz à instabilidade elétrica e à falha de bomba mecânica

No traço genético de uma grande família com diversos membros afetados por um tipo de cardiomiopatia dilatada chamada da parada cardíaca (DCM), a equipe da Clínica de Mayo encontrou um defeito em um gene no cromossoma 3 SCN5A chamado.

Fazendo a varredura 156 pacientes não relacionados com DCM, encontraram quatro mutações adicionais no mesmo gene. SCN5A é o gene que que codifica o canal do íon do sódio no coração, que as ajudas regulam o transporte de positivamente - íons cobrados do sódio, e conseqüentemente os testes padrões elétricos do coração.

Entre os indivíduos com uma mutação de SCN5A, 27 por cento tiveram características adiantadas de DCM, 38 por cento tiveram DCM desenvolvido e 43 por cento tiveram a fibrilação atrial, uma anomalia do ritmo nas câmaras superiores do coração.

“Irònica, o facto de que este gene que codifica o canal do sódio estêve implicado fortemente em distúrbios do ritmo do coração pode ter impedido a identificação de seu papel na parada cardíaca,” diz Timothy Olson, M.D. o cardiologista pediatra da Clínica de Mayo que conduziu o estudo. “Em estudos precedentes dos pacientes e das famílias que procuraram pelas mutações neste gene, aquelas com doença cardíaca estrutural tal como DCM foram excluídos normalmente da consideração a fim melhorar o foco nas desordens do ritmo. Com este estudo novo, nós vemos que a parada cardíaca é uma outra manifestação importante deste defeito genético.”

Um estudo da Clínica de Mayo conduzido pelo co-autor Virgínia Michels, M.D., e publicado em New England Journal da Medicina em 1992, estabeleceu a importância da genética em DCM. Até aqui, as mutações mostradas para causar DCM foram relacionadas principalmente às proteínas envolvidas na estrutura e na contracção do coração. O estudo novo é importante porque estabelece um outro mecanismo para a parada cardíaca que envolve o regulamento do fluxo do íon do sódio, proteína nao estrutural defects.

“Nossos resultados podem alargar as indicações para a selecção genética de SCN5A além das desordens isoladas do ritmo,” diz o Dr. Olson. “Desde Que estas variações impedem o transporte do sódio, pode ser sábio evitar usar drogas deobstrução do sódio em pacientes da parada cardíaca com mutações de SCN5A, porque aquelas drogas podem fazer o problema mais ruim. Nós precisamos mais estudos de definir melhor como os defeitos do canal do sódio causam a parada cardíaca, e devemos começar estudos a longo prazo dos pacientes com os distúrbios do ritmo causados por SCN5A, ver se igualmente são em risco de DCM.”

http://www.mayo.edu/