El defecto Genético lleva a la inestabilidad eléctrica y al incidente de bomba mecánico

En la correspondencia genética de una familia grande con varias piezas afectadas por un tipo de cardiomiopatía dilatada llamada del paro cardíaco (DCM), las personas de la Clínica de Mayo encontraron un defecto en un gen en el cromosoma 3 SCN5A llamado.

Explorando a 156 pacientes sin relación con DCM, encontraron cuatro mutaciones adicionales en el mismo gen. SCN5A es el gen que codifica el canal del ión del sodio en el corazón, que las ayudas regulan transporte de positivo - los iones cargados del sodio, y por lo tanto los modelos eléctricos del corazón.

Entre los individuos con una mutación de SCN5A, el 27 por ciento tenía características tempranas de DCM, el 38 por ciento tenía verdadero DCM y el 43 por ciento tenía fibrilación atrial, una anormalidad del ritmo en los compartimientos superiores del corazón.

“Irónico, el hecho de que este gen que codificaba el canal del sodio se haya implicado fuertemente en dispersiones del ritmo del corazón pudo haber obstaculizado la identificación de su papel en paro cardíaco,” dice Timothy Olson, M.D. el cardiólogo pediátrico de la Clínica de Mayo que llevó el estudio. “En estudios anteriores de los pacientes y de las familias que exploraban para las mutaciones en este gen, ésas con enfermedad cardíaca estructural tal como DCM fueron excluidos normalmente de la consideración para mejorar el enfoque en los desordenes del ritmo. Con este nuevo estudio, vemos que el paro cardíaco es otra manifestación importante de este defecto genético.”

Un estudio de la Clínica de Mayo llevado por el co-autor Virginia Michels, M.D., y publicado en New England Journal del Remedio en 1992, estableció la importancia de la genética en DCM. Hasta ahora, las mutaciones mostradas para causar DCM se han relacionado principal con las proteínas implicadas en la estructura y la contracción del corazón. El nuevo estudio es importante porque establece otro mecanismo para el paro cardíaco que implica la regla del flujo del ión del sodio, proteína no estructural deserta.

“Nuestras conclusión pueden ensanchar las indicaciones para la investigación genética de SCN5A más allá de desordenes aislados del ritmo,” dice al Dr. Olson. “Puesto Que estas variaciones obstaculizan transporte del sodio, puede ser sabio evitar usar las drogas canal-que ciegan del sodio en pacientes del paro cardíaco con mutaciones de SCN5A, porque esas drogas pueden hacer el problema peor. Necesitamos más estudios definir mejor cómo los defectos del canal del sodio causan paro cardíaco, y debemos comenzar estudios a largo plazo de pacientes con las dispersiones del ritmo hechas por SCN5A, para ver si también están en riesgo de DCM.”

http://www.mayo.edu/