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Nuova famiglia primate-specifica del gene quella portate circa 10% del cromosoma umano 2

Un gruppo degli scienziati piombo dal pari Bork, il Ph.D., lo scienziato senior al Laboratorio europeo di biologia molecolare, rapporto di bioinformatica oggi nella ricerca del genoma del giornale che hanno identificato una nuova famiglia primate-specifica del gene che misura circa 10% del cromosoma umano 2. ha compreso otto membri della famiglia, il cluster del gene di RGP può contribuire a spiegare che cosa mette da parte gli esseri umani ed altri primati dal resto del regno animale.

Il cromosoma umano 2 ha intrigato sempre i biologi del primate; si è formato dalla fusione di due cromosomi di taglia media della scimmia ed è la sola distinzione citogenetica che separa gli esseri umani dalle scimmie. Al livello molecolare, tuttavia, le differenze fra le specie sono molto più complesse.

Il gruppo di Bork ha cercato sistematicamente le sequenze genomiche complete da una vasta gamma di tassi (mouse, ratto, ascaride, mosca di frutta, zanzara e pesce palla) i geni della unico copia che avevano evoluto più di una copia in esseri umani. “La duplicazione di gene è conosciuta per svolgere un ruolo di primo piano nell'evoluzione per la creazione di nuovi geni,„ ha spiegato Francesca Ciccarelli, il Ph.D., autore principale sullo studio. Il tasto a questo, tuttavia, è che le copie duplicate dei geni evolvono molto rapidamente le funzioni che sono significativamente differenti che quelle dei loro progenitori.

La selezione naturale agisce il più spesso sulle duplicazioni di gene, cancellandole dal pool genico o degradandole negli pseudogenes non funzionali. Ciò è perché completamente - i geni duplicati funzionali, congiuntamente al gene corrispondente del genitore, producono le quantità di trascrizioni anormalmente abbondanti. Questa sovraespressione altera spesso il bilanciamento molecolare fragile dei prodotti del gene ad un livello cellulare, infine con conseguente conseguenze fenotipiche deleterie. Se questi geni duplicati acquistano le nuove funzioni, tuttavia, possono confer un vantaggio selettivo ad un organismo, piombo all'aumento dei geni stirpe-specifici durante tempo evolutivo.

Il gruppo di Bork ha identificato complessivamente 22 geni con più di una copia in esseri umani ma soltanto una singola copia in tutte le altre specie provate. Poi hanno rivolto la loro attenzione al gene che ha esibito il più drammatico di queste duplicazioni: RanBP2. RanBP2 è la più grande proteina trovata al complesso nucleare del poro, contribuendo a regolamentare il traffico della proteina e dell'acido nucleico dentro e fuori del nucleo. Il gene corrispondente è presente in tutti i genoma animali ordinati ma non in altri eucarioti, quali gli impianti o i funghi.

La nuova famiglia del gene caratterizzata dal Dott. Bork ed i suoi colleghi in gran parte è stata derivata da RanPB2, ma egualmente aveva acquistato un dominio dal gene vicino GCC2, di cui il prodotto della proteina contiene un dominio della PINSA che localizza intracellulare alla rete trans--Golgi. La nuova famiglia del gene, misurante circa 10% del cromosoma umano 2, è stata nominata RGP (per RanBP2-like, proteine dominio-contenenti della PINSA).

Analizzando il gene spadroneggi il RanBP2 e GCC2 i geni, il gruppo di Bork potevano ricostruire le riorganizzazioni genomiche che piombo alla formazione del luogo ancestrale di RGP. Questi eventi hanno compreso una combinazione di duplicazione, di inversione, di eliminazione parziale e di acquisizione del dominio e questo è stato seguito da una serie di duplicazioni che hanno provocato ogni membro della famiglia di RGP. Complessivamente geni di otto RGP-famiglie erano, che sono creduti per essere completamente - funzionale identificato.

Per dimostrare che i geni della RGP-famiglia hanno funzioni che sono significativamente divergenti da quelle di RanBP2, Bork ed i suoi colleghe hanno esaminato la localizzazione sottocellulare di una delle isoforme della RGP-famiglia. Contrariamente a RanBP2, che è trovato esclusivamente alla busta nucleare, questa proteina della RGP-famiglia è stata individuata nelle posizioni citoplasmiche discrete, quindi confermanti la sua divergenza funzionale da RanBP2.

L'identificazione e caratterizzare dei geni che sono responsabili di caratteristica dell'essere umano o del primate sono state una sfida importante per gli scienziati. Tuttavia, questo lavoro da Bork ed i suoi colleghi dovrebbero più ulteriormente permettere agli studi messi a fuoco sulla base molecolare per la specificità di specie. “Una caratterizzazione funzionale accurata dell'altri 21 nuovo gene che abbiamo identificato in questo studio rivelerebbe le aree dal punto di vista funzionale più pertinenti per evoluzione del primate,„ Bork dice.