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Família primata-específica nova do gene essa períodos aproximadamente 10% do cromossoma humano 2

Uma equipe dos cientistas conduziu pelo par Bork, Ph.D., cientista superior no laboratório de biologia molecular europeu, relatório da bioinformática hoje na pesquisa do genoma do jornal que identificaram uma família primata-específica nova do gene que medisse aproximadamente 10% do cromossoma humano 2. compreendido de oito membros da família, o conjunto do gene do RGP podem ajudar a explicar o que ajusta distante seres humanos e outros primatas do resto do reino animal.

O cromossoma humano 2 intrigou sempre biólogos do primata; formou da fusão de dois cromossomas meados de-feitos sob medida do macaco e é a única distinção citogénica que separa seres humanos dos macacos. A nível molecular, contudo, as diferenças entre a espécie são muito mais complexas.

A equipe de Bork procurarou sistematicamente as seqüências genomic completas de uma escala larga dos taxa (rato, rato, lombriga, mosca de fruto, mosquito, e pufferfish) pelos genes da único-cópia que tinham evoluído mais de uma cópia nos seres humanos. De “a duplicação gene é sabida para jogar um papel determinante na evolução para a criação de genes novos,” explicou Francesca Ciccarelli, Ph.D., autor principal no estudo. A chave a esta, contudo, é que as cópias duplicadas dos genes evoluem muito rapidamente as funções que são significativamente diferentes do que aquelas de seus ancestral.

A selecção natural actua em duplicações de gene, o mais frequentemente suprimindo as da associação de gene ou degradando as em pseudogenes não-funcionais. Isto é porque inteiramente - os genes duplicados funcionais, em combinação com o gene correspondente do pai, produzem quantidades anormalmente abundantes de transcritos. Este overexpression altera frequentemente o balanço molecular frágil de produtos do gene em um nível celular, finalmente tendo por resultado conseqüências fenotípicas deletérias. Se estes genes duplicados adquirem funções novas, contudo, podem confer uma vantagem selectiva a um organismo, conduzindo à elevação de genes linhagem-específicos sobre o tempo evolucionário.

A equipe de Bork identificou um total de 22 genes com mais de uma cópia nos seres humanos mas somente uma única cópia em toda espécie restante testada. Giraram então sua atenção ao gene que exibiu o mais dramático destas duplicações: RanBP2. RanBP2 é a proteína a maior encontrada no complexo nuclear do poro, ajudando a regular o tráfego do ácido nucleico e da proteína dentro e fora do núcleo. O gene correspondente esta presente em todos os genomas animais arranjados em seqüência mas não em outros eukaryotes, tais como plantas ou fungos.

A família nova do gene caracterizada pelo Dr. Bork e seus colegas foi derivada pela maior parte de RanPB2, mas tinha adquirido igualmente um domínio do gene GCC2 vizinho, cujo o produto da proteína contem um domínio do APERTO que localize intracellularly à rede transporte-Golgi. A família nova do gene, medindo aproximadamente 10% do cromossoma humano 2, foi nomeada RGP (para RanBP2-like, proteínas decontenção do APERTO).

Analisando o pedido do gene em torno dos genes RanBP2 e GCC2, a equipe de Bork podia reconstruir os rearranjos genomic que conduzem à formação do locus ancestral do RGP. Estes eventos incluíram uma combinação de duplicação, de inversão, de supressão parcial, e de aquisição do domínio, e este foi seguido por uma série de duplicações que causaram cada membro da família do RGP. Um total de oito genes da RGP-família era, que são acreditadas para ser inteiramente - funcional identificado.

Para demonstrar que os genes da RGP-família têm as funções que são significativamente divergentes daquelas de RanBP2, Bork e seus colegas de trabalho examinaram a localização subcelular de um dos isoforms da RGP-família. Em contraste com RanBP2, que é encontrado exclusivamente no envelope nuclear, esta proteína da RGP-família foi detectada nos lugar citoplasmáticas discretos, confirmando desse modo sua divergência funcional de RanBP2.

Identificar e caracterizar os genes que são responsáveis para a clareza do primata ou do ser humano foram um desafio principal aos cientistas. Contudo, este trabalho por Bork e seus colegas devem mais permitir os estudos centrados sobre a base molecular para a especificidade da espécie. “Uma caracterização funcional completa de outros 21 genes que novos nós identificamos neste estudo revelaria as áreas funcional as mais relevantes para a evolução do primata,” Bork diz.