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Nueva familia primate-específica del gen esa envergaduras cerca del 10% del cromosoma humano 2

Las personas de científicos llevaron por el par Bork, Ph.D., científico mayor en el laboratorio de biología molecular europeo, parte de la bioinformática hoy en la investigación del genoma del gorrón que han determinado una nueva familia primate-específica del gen que atraviesa el cerca de 10% del cromosoma humano 2. comprendido de ocho miembros de la familia, el atado del gen del RGP pueden ayudar a explicar qué fija aparte seres humanos y a otros primates del descanso del reino animal.

El cromosoma humano 2 ha intrigado siempre a biólogos del primate; formó de la fusión de dos cromosomas de tamano medio del mono y es la única distinción citogenética que separaba a seres humanos de monos. En el nivel molecular, sin embargo, las diferencias entre la especie son mucho más complejas.

Las personas de Bork exploraron sistemáticamente las series genomic completas de una amplia gama de taxus (ratón, rata, ascáride, mosca del vinagre, mosquito, y pufferfish) para los genes de la único-copia que habían desarrollado más de una copia en seres humanos. La “duplicación de gen se sabe para desempeñar un papel determinante en la evolución para la creación de nuevos genes,” explicó a Francisca Ciccarelli, Ph.D., autor importante en el estudio. La llave a esto, sin embargo, es que las copias duplicadas de genes desarrollan muy rápidamente las funciones que son importante diferentes que las de sus progenitores.

La selección natural actúa en duplicaciones de gen, lo más a menudo posible suprimiéndolas de la reserva genética o degradándolas en pseudogenes no funcionales. Esto es porque completo - los genes duplicados funcionales, conjuntamente con el gen correspondiente del padre, producen cantidades anormalmente abundantes de transcripciones. Este énfasis excesivo altera a menudo el equilibrio molecular frágil de los productos del gen en un nivel celular, final dando por resultado consecuencias fenotípicas perjudiciales. Si estos genes duplicados detectan nuevas funciones, sin embargo, pueden consultar una ventaja selectiva a un organismo, llevando a la subida de genes linaje-específicos durante tiempo evolutivo.

Las personas de Bork determinaron un total de 22 genes con más de una copia en seres humanos pero solamente una única copia en el resto de la especie probada. Entonces giraron su atención al gen que exhibió el más dramático de estas duplicaciones: RanBP2. RanBP2 es la proteína más grande encontrada en el complejo nuclear del poro, ayudando a regular tráfico del ácido nucléico y de la proteína dentro y fuera del núcleo. El gen correspondiente está presente en todos los genomas animales ordenados pero no en otros eucariotas, tales como instalaciones u hongos.

La nueva familia del gen caracterizada por el Dr. Bork y sus colegas fue derivada en gran parte de RanPB2, pero también había detectado un dominio del gen vecino GCC2, cuyo producto de la proteína contiene un dominio de la MORDAZA que localice intracelular a la red transporte-Golgi. La nueva familia del gen, atravesando el aproximadamente 10% del cromosoma humano 2, fue nombrada RGP (para RanBP2-like, proteínas dominio-que contienen de la MORDAZA).

Analizando la orden del gen alrededor de los genes RanBP2 y GCC2, las personas de Bork podían reconstruir los cambios genomic que llevaban a la formación del lugar geométrico ancestral del RGP. Estas acciones incluyeron una combinación de la duplicación, de la inversión, de la supresión parcial, y de la adquisición del dominio, y esto fue seguida por una serie de duplicaciones que dieron lugar a cada miembro de la familia del RGP. Un total de genes de ocho RGP-familias eran, que se creen para estar completo - funcionales determinado.

Para demostrar que los genes de la RGP-familia tienen funciones que sean importante divergentes de las de RanBP2, Bork y sus compañeros de trabajo examinaron la localización subcelular de uno de los isoforms de la RGP-familia. En contraste con RanBP2, que se encuentra exclusivamente en el envolvente nuclear, esta proteína de la RGP-familia fue descubierta en las situaciones citoplásmicas discretas, de tal modo confirmando su divergencia funcional de RanBP2.

Determinar y caracterizar los genes que son responsables de la distinción del primate o del ser humano ha sido un reto importante a los científicos. Sin embargo, este trabajo por Bork y sus colegas deben habilitar más lejos los estudios centrados en la base molecular para la especificidad de la especie. “Una caracterización funcional completa de los otros 21 nuevos genes que hemos determinado en este estudio revelaría las áreas funcionalmente más relevantes para la evolución del primate,” Bork dice.