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Gène lié à la densité minérale osseuse

Sequenom a annoncé la découverte d'une variation génétique dans la phosphodiestérase 4D (PDE4D) de codage de gène qui est censée pour affecter le risque d'ostéoporose. Les fractures de fragilité provoquées par ostéoporose sont une cause importante de morbidité et mortalité dans le vieillissement de la population.

Publié dans l'édition en ligne de la génétique médicale de BMC l'étude autorisée, la « association entre une variation du gène de la phosphodiestérase 4D et la densité minérale osseuse » signale que les personnes avec des variantes dans le gène de PDE4D représentent une partie de la cotisation génétique à la densité minérale osseuse (BMD). Le DMO est une borne de remplacement utile pour le risque de fracture et est un trait hautement héritable.

C'est la première étude pour expliquer que les variations génétiques dans la famille de gènes PDE4 pourraient être impliquées dans l'ostéoporose humaine. Précédemment, les inhibiteurs PDE4 ont été montrés à la masse osseuse d'augmentation dans les souris normales et osteopenic. Cependant, les variants génétiques étant à la base de cet état génétique chez l'homme étaient en grande partie inconnus. Les chercheurs chez Sequenom ont entrepris une étude de la taille du génome et de grande puissance d'association avec un ensemble de 25.000 polymorphismes uniques de nucléotide (SNPs) concernant plus de 600 personnes féminines caucasiennes. L'association initiale a été par la suite confirmée dans deux grands, études indépendantes de réplication pour valider les découvertes initiales (combinées OU = 1,7). De plus, l'association précédemment rapportée de DMO de BMP2, une protéine morphogénétique osseuse connue pour avoir des effets synergiques avec PDE4D, a été également confirmée dans cette étude.

« Sequenom continue à révéler les découvertes de ses études génétiques d'association de large échelle, » a dit Andi Braun, Ph.D., médecin-chef de Sequenom. « Jusqu'à présent, nous avons publié nos découvertes sur deux gènes de cancer du sein, et maintenant un gène impliqué dans la densité osseuse. Nous croyons ces derniers et autre pourtant être des découvertes importantes annoncées produira de la valeur marchande pour Sequenom dans une large gamme d'applications moléculaires de médicament. Ces applications comprennent la diagnose, le contrôle de prédisposition de la maladie, le médicament personnalisé, le pharmacogenomics, subtyping de cancer et le contrôle prénatal non envahissant. Dans ce cas spécifique, l'identification des variations du gène de PDE4D peut mener aux méthodes sensiblement améliorées pour le diagnostic, le pronostic et le traitement de l'ostéoporose. »

Conçu exécutez à rapidement et exactement l'analyse génétique élevée de débit, le système de propriété industrielle de MassARRAY de Sequenom et sa grande collection de réactifs de SNP effectués la découverte des variations génétiques de PDE4D possibles. La réussite de l'entreprise en découvrant et en reproduisant des gènes liés à la maladie offre les preuves irréfutables que les études d'association de large échelle peuvent avec succès faciliter la découverte génétique pour des troubles humains complexes. Sequenom a recensé et a validé plus de 60 régions élevées de gène candidat de confiance dans 11 endroits importants de la maladie.