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Gene collegato a densità minerale ossea

Sequenom ha annunciato la scoperta di una variazione genetica nella fosfodiesterasi 4D (PDE4D) della codifica del gene che è creduta per pregiudicare il rischio di osteoporosi. Le fratture di fragilità causate da osteoporosi sono una causa importante della morbosità e la mortalità nella popolazione di invecchiamento.

Pubblicato nell'edizione online della genetica medica di BMC lo studio intitolato, “l'associazione fra una variazione nel gene della fosfodiesterasi 4D e una densità minerale ossea„ riferisce che le persone con le varianti nel gene di PDE4D rappresentano alcuno del contributo genetico a densità minerale ossea (BMD). Il BMD è un indicatore sostitutivo utile per il rischio di frattura ed è un tratto altamente ereditabile.

Ciò è il primo studio per dimostrare che le variazioni genetiche nella famiglia del gene PDE4 potrebbero partecipare all'osteoporosi umana. Precedentemente, gli inibitori PDE4 sono stati indicati alla massa dell'osso di aumento in mouse normali e osteopenic. Tuttavia, le varianti genetiche che sono alla base di questo stato genetico in esseri umani erano in gran parte sconosciute. I ricercatori a Sequenom hanno intrapreso gli studi genoma di ampiezza e su grande scala di associazione con un insieme di 25.000 singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs) che comprendono oltre 600 persone femminili caucasiche. L'associazione iniziale successivamente è stata confermata in due grandi, studi indipendenti della replica per convalidare i risultati iniziali (combinati O = 1,7). Inoltre, l'associazione precedentemente riferita di BMP2, una proteina morfogenetica del BMD dell'osso conosciuta per avere effetti sinergici con PDE4D, egualmente è stata confermata in questo studio.

“Sequenom sta continuando a rivelare i risultati dei sui studi genetici di associazione della larga scala,„ ha detto Andi Braun, il Ph.D., capo ispettore sanitario di Sequenom. “Fin qui, abbiamo pubblicato i nostri risultati su due geni del cancro al seno ed ora un gene coinvolgere nella densità ossea. Crediamo questi ed altro eppure essere scoperte importanti annunciate genererà il valore commerciale per Sequenom in una vasta gamma di applicazioni molecolari della medicina. Queste applicazioni comprendono i sistemi diagnostici, il test di predisposizione di malattia, la medicina personale, il pharmacogenomics, subtyping del cancro ed il test prenatale non invadente. In questo caso specifico, l'identificazione delle variazioni nel gene di PDE4D può piombo ai metodi significativamente migliori per la diagnosi, la prognosi ed il trattamento di osteoporosi.„

Progettato esegua a rapidamente ed esattamente l'analisi genetica di alta capacità di lavorazione, il sistema privato del MassARRAY di Sequenom e l'sua ampia raccolta dei reagenti di SNP resi alla scoperta delle variazioni genetiche di PDE4D possibili. Il successo della società nella scoperta e nella replica dei geni connessi con la malattia offre la prova coercitiva che gli studi di associazione della larga scala possono con successo facilitare la scoperta genetica per i disordini umani complessi. Sequenom ha identificato e convalidato più di 60 alte regioni del gene del candidato di fiducia in 11 area importante di malattia.