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Gene ligado para desossar a densidade mineral

Sequenom anunciou a descoberta de uma variação genética no phosphodiesterase 4D da codificação do gene (PDE4D) que é acreditado para afectar o risco da osteoporose. As fracturas da fragilidade causadas pela osteoporose são uma causa principal da morbosidade e mortalidade na população de envelhecimento.

Publicado na edição em linha da genética médica de BMC o estudo autorizado, a “associação entre uma variação no gene do phosphodiesterase 4D e a densidade mineral do osso” relata que os indivíduos com variações no gene de PDE4D esclarecem alguma da contribuição genética para desossar a densidade mineral (BMD). O BMD é um marcador substituto útil para o risco de fractura e é um traço altamente hereditário.

Este é o primeiro estudo para demonstrar que as variações genéticas na família do gene PDE4 puderam ser envolvidas na osteoporose humana. Previamente, os inibidores PDE4 foram mostrados à massa do osso do aumento em ratos normais e osteopenic. Contudo, as variações genéticas que são a base desta condição genética nos seres humanos eram pela maior parte desconhecidas. Os pesquisadores em Sequenom conduziram um estudo genoma-largo, em grande escala da associação com um grupo de 25.000 únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs) que envolvem sobre 600 indivíduos fêmeas caucasianos. A associação inicial foi confirmada subseqüentemente em dois grandes, estudos independentes da réplica para validar os resultados iniciais (combinados OU = 1,7). Além, a associação previamente relatada de BMP2, uma proteína morfogenética do BMD do osso conhecida para ter efeitos sinérgicos com PDE4D, foi confirmada igualmente neste estudo.

“Sequenom está continuando a divulgar os resultados de seus estudos genéticos da associação da grande escala,” disse Andi Braun, Ph.D., médico principal de Sequenom. “Até agora, nós publicamos nossos resultados em dois genes do cancro da mama, e agora um gene envolvido na densidade do osso. Nós acreditamos estes e outro contudo ser descobertas importantes anunciadas gerará o valor comercial para Sequenom em uma escala larga de aplicações moleculars da medicina. Estas aplicações incluem diagnósticos, teste da predisposição da doença, a medicina personalizada, o pharmacogenomics, subtyping do cancro e o teste pré-natal não invasor. Neste caso específico, a identificação das variações no gene de PDE4D pode conduzir aos métodos significativamente melhorados para o diagnóstico, o prognóstico e o tratamento da osteoporose.”

Projetado execute a rapidamente e exactamente a análise genética da produção alta, o sistema proprietário do MassARRAY de Sequenom e sua grande coleção dos reagentes de SNP feitos a descoberta das variações genéticas de PDE4D possíveis. O sucesso da empresa em descobrir e em replicating os genes associados com a doença oferece a evidência de obrigação que os estudos da associação da grande escala podem com sucesso facilitar a descoberta genética para desordens humanas complexas. Sequenom identificou e validou mais de 60 regiões altas do gene do candidato da confiança em 11 áreas principais da doença.