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Gen conectado para deshuesar densidad mineral

Sequenom ha anunciado el descubrimiento de una variación genética en la fosfodiesterasa 4D (PDE4D) de la codificación del gen que se cree para afectar a riesgo de la osteoporosis. Las fracturas de la fragilidad causadas por la osteoporosis son una causa importante de la morbosidad y mortalidad en el envejecimiento de la población.

Publicado en la edición en línea de la genética médica de BMC el estudio dado derecho, la “asociación entre una variación en el gen de la fosfodiesterasa 4D y densidad mineral del hueso” denuncia que los individuos con variantes en el gen de PDE4D explican algo de la contribución genética para deshuesar densidad mineral (BMD). El BMD es un marcador sustituto útil para el riesgo de fractura y es un rasgo altamente hereditario.

Éste es el primer estudio para demostrar que las variaciones genéticas en la familia del gen PDE4 se pudieron implicar en osteoporosis humana. Previamente, los inhibidores PDE4 se han mostrado a la masa del hueso del aumento en ratones normales y osteopenic. Sin embargo, las variantes genéticas que eran la base de esta condición genética en seres humanos eran en gran parte desconocidas. Los investigadores en Sequenom conducto un estudio genoma-ancho, en grande de la asociación con un equipo de 25.000 únicos polimorfismos del nucleótido (SNPs) que implicaban sobre 600 individuos femeninos caucásicos. La asociación inicial fue confirmada posteriormente en dos grandes, estudios independientes de la réplica para validar las conclusión iniciales (combinadas O = 1,7). Además, la asociación previamente denunciada de BMP2, una proteína morfogenética del BMD del hueso sabida para tener efectos sinérgicos con PDE4D, también fue confirmada en este estudio.

“Sequenom está continuando divulgar las conclusión de sus estudios genéticos de la asociación del gran escala,” dijo a Andi Braun, Ph.D., director médico de Sequenom. “Hasta la fecha, hemos publicado nuestras conclusión en dos genes del cáncer de pecho, y ahora un gen implicado en densidad del hueso. Creemos éstos y otro con todo ser descubrimientos importantes anunciados generará el valor comercial para Sequenom en una amplia gama de usos moleculares del remedio. Estos usos incluyen diagnósticos, la prueba de la predisposición de la enfermedad, el remedio personalizado, el pharmacogenomics, subtyping del cáncer y la prueba prenatal no invasor. En este caso específico, la identificación de variaciones en el gen de PDE4D puede llevar a los métodos importante perfeccionados para la diagnosis, el pronóstico y el tratamiento de la osteoporosis.”

Diseñado realice a rápidamente y exacto el análisis genético de la alta producción, el sistema propietario de MassARRAY de Sequenom y su colección grande de reactivos de SNP hechos el descubrimiento de las variaciones genéticas de PDE4D posibles. El éxito de la compañía en el descubrimiento y el repliegue de los genes asociados a enfermedad ofrece las pruebas que obligan que los estudios de la asociación del gran escala pueden con éxito facilitar el descubrimiento genético para los desordenes humanos complejos. Sequenom ha determinado y ha validado más de 60 altas regiones del gen del candidato de la confianza en 11 áreas importantes de la enfermedad.