Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Un gène de rythme circadien découvert

Quelques gens rares qui inclinent la tête chronique hors circuit tôt, puis réveillent avec les yeux écarquillés beaucoup avant aube, peuvent blâmer neuf-ont trouvé le gène mutant pour leurs pannes de sommeil, chercheurs de Howard Hughes Medical Institute annoncés aujourd'hui.

Ce trait impair de « temps-commande des vitesses » - syndrome avancé familial appelé de phase de sommeil (FASPS) - a été étudié dans une famille affectée par le neurologue Louis J. Ptacek, un chercheur de Howard Hughes Medical Institute, et le Ying-Hui Fu, à l'Université de Californie, San Francisco. Leur état apparaît pendant le 31 mars 2005, édition de la nature de tourillon.

La mutation sommeil-changeante qu'ils ont trouvée est dans « un gène qui ne s'est pas précédemment avéré dans les mammifères un gène de rythme circadien, » Ptacek a expliqué. Il n'est pas encore clair comment le gène mutant fonctionne pour changer de vitesse le temps de sommeil des gens, leur rythme circadien, il a ajouté. Mais les expériences de suivi dans des mouches à fruit et des souris ont donné les résultats qui sont intrigants.

Quand le gène mutant a été inséré dans les mouches, par exemple, il a fait l'opposé de ce qui a été vu dans la famille humaine : il a rallongé le rythme circadien. Pourtant chez les souris génétiquement conçues, la même modification de gène a effectué aux souris les canalisations verticales tôt - imitant ce qui a été vu chez l'homme avec FASPS.

Ainsi, les études de chacun des trois organismes - mouches, souris et êtres humains - « nous aideront à comprendre les similitudes et les différences » dans la façon dont le gène fonctionne dans différents réglages, dans différents milieux génétiques, il ont indiqué. Des expériences peuvent être faites chez les souris et les mouches, avec des résultats s'appliquant aux êtres humains, alors que les études des êtres humains peuvent aviser ce qui est vu dans les mouches et les souris.

De plus, « ces résultats prouvent que le gène est une composante centrale de l'horloge circadienne mammifère, et proposent que les horloges mammifères et de mouche puissent avoir différents mécanismes de régulation, en dépit de la nature fortement économisée de leurs différentes composantes, » l'équipe de recherche a écrit en nature. De telles études peuvent aider à se démêler certains des mystères principaux de la façon dont des rythmes circadiens sont déterminés et mis à jour dans les créatures qui ont évolué le long très des chemins différents.

Quant aux personnes affectées, Ptacek a dit que les la plupart peuvent vivre des vies normales, et certains sont fiers de pouvoir surgir avant qu'aube et obtiennent beaucoup faits tandis que tout est tranquille. Quelques uns, cependant, se gênent continuellement en vivant hors de la synchronisation avec tous les autres ordonnancent quotidiennement.

« Certains d'entre eux ne viendraient jamais à un docteur » pour découvrir que se passe-t-il avec leur configuration de sommeil, Ptacek ont dit, « parce qu'ils ne sont pas préoccupés par elle. Souvent, ils ont réglé et ont facilité leurs fonctions d'apparier leur capacité. Mais d'autres se gênent en étant hors de la phase avec le reste du monde. »

Il a dit que les sujets de FASPS ne semblent dormir plus ou moins que d'autres gens ; ils dorment juste à différentes heures. Et il n'y a apparemment aucun lien à la narcolepsie appelée de problème mieux connu.

Ptacek a dit qu'on l'a également trouvé - dans les personnes affectées de la famille six - que « ils tous ont l'asthme, et ils tous ont des céphalées migraineuses, avec l'aura. Maintenant, ce pourrait être purement coïncident, mais une possibilité plus importante est que ce font partie du même syndrome. » Jusqu'ici, cependant, « nous n'avons pas même regardé cela encore. »

Il a estimé que très un petit nombre (environ .3 pour cent) de la population humaine semble avoir cette commande des vitesses « d'horloge circadienne ». Et dans la première recherche, Ptacek et ses collègues avaient découvert un gène entièrement différent qui entraîne une horloge-commande des vitesses assimilée. Les deux surgissent à cause de soi-disant mutations ponctuelles dans les gènes. Ceci signifie que cela la modification d'une seule paire de bases dans le long réseau de l'ADN du gène est assez pour changer le comportement du sommeil d'une personne. La preuve des expériences de culture de tissu avec le deuxième gène propose les causes de modification une protéine - une enzyme appelée une kinase qui est effectuée par le gène - pour être moins en activité que la normale.

L'auteur important du papier en nature est Ying Xu, un membre de l'équipe à San Francisco. D'autres membres de l'équipe sont à l'université du Vermont et à l'université de l'Utah.