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Un gene di ritmo circadiano scoperto

Alcuna gente rara che si appisola coerente presto, quindi sveglia a occhi spalancati molto prima dell'alba, può incolpare dell'neo-ha trovato il gene mutante per le loro difficoltà di sonno, ricercatori di Howard Hughes Medical Institute annunciati oggi.

Questo tratto dispari “dello del tempo spostamento„ - sindrome avanzata familiare chiamata di fase di sonno (FASPS) - è stato studiato in una famiglia influenzata dal neurologo Louis J. Ptacek, un ricercatore di Howard Hughes Medical Institute e da Ying-Hui Fu, all'università di California, San Francisco. Il loro rapporto compare nell'emissione del 31 marzo 2005 della natura del giornale.

La mutazione che sonno-mobile hanno trovato è “in un gene che precedentemente non è stato indicato in mammiferi per essere un gene del ritmo circadiano,„ Ptacek ha spiegato. Non è ancora chiaro come il gene mutante funziona per spostare il tempo di sonno della gente, il loro ritmo circadiano, lui ha aggiunto. Ma gli esperimenti di proseguimento in mosche e mouse di frutta hanno dato i risultati che sono intriganti.

Quando il gene mutante è stato inserito nelle mosche, per esempio, ha fatto l'opposto di che cosa è stato veduto nella famiglia umana: ha allungato il ritmo circadiano. Eppure in mouse geneticamente costruiti, lo stesso cambiamento del gene ha fatto i mattinieri dei mouse - imitando che cosa è stato veduto in esseri umani con FASPS.

Così, gli studi su tutti e tre gli organismi - mosche, mouse ed esseri umani - “ci aiuteranno a capire le similarità e le differenze„ in come il gene funziona nelle impostazioni differenti, in ambiti di provenienza genetici differenti, lui hanno detto. Gli esperimenti possono essere fatti in mouse ed in mosche, con i risultati che si applicano agli esseri umani, mentre gli studi degli esseri umani possono informare che cosa sta vedendo nelle mosche e nei mouse.

Inoltre, “questi risultati indicano che il gene è una componente centrale dell'orologio circadiano mammifero e suggeriscono che gli orologi della mosca e mammiferi possano avere meccanismi regolatori differenti, malgrado la natura altamente conservata delle loro diverse componenti,„ il gruppo di ricerca ha scritto in natura. Tali studi possono contribuire a disfare alcuni dei misteri fondamentali di come i ritmi circadiani sono stabiliti e mantenuti in creature che si sono evolute lungo i percorsi molto differenti.

Per quanto riguarda le persone commoventi, Ptacek ha detto che la maggior parte possono vivere vite normali ed alcuni sono fieri di potere sorgere prima che l'alba ed ottengono molto fatti mentre tutto è calmo. Alcuni, tuttavia, sono importunati costantemente vivendo da sincronizzazione con tutti gli altri giornalmente programmano.

“Alcuni di loro non verrebbero mai ad un medico„ a scoprire che cosa sta accendendo con il loro reticolo di sonno, Ptacek hanno detto, “perché non sono disturbate da. Spesso, hanno regolato ed accomodate i loro processi abbinare la loro abilità. Ma altri sono importunati essendo dalla fase con il resto del mondo.„

Ha detto che gli oggetti di FASPS non sembrano dormire più o più di meno dell'altra gente; dormono appena ai tempi differenti. E non c'è apparentemente connessione al problema meglio conosciuto chiamato narcolessia.

Ptacek ha detto che egualmente è stato trovato - nelle persone influenzate della famiglia sei - “tutti che l'asma e tutti hanno emicranie, con alone. Ora, quello potrebbe essere puramente coincidente, ma una possibilità più importante è che questi fa parte della stessa sindrome.„ Finora, tuttavia, “nemmeno abbiamo esaminato quello ancora.„

Ha stimato che un numero molto piccolo (circa .3 per cento) della popolazione umana sembrasse avere questo “spostamento dell'orologio circadiano„. E nella ricerca più iniziale, Ptacek ed i suoi colleghi avevano scoperto un gene interamente differente che causa un simile orologio-spostamento. Entrambi sorgono a causa di cosiddette mutazioni puntiformi nei geni. Ciò significa che quello alterare una singola coppia di basi nella catena lunga del DNA del gene è abbastanza per cambiare il comportamento del sonno di una persona. La prova dagli esperimenti della cultura del tessuto con il secondo gene suggerisce le cause del cambiamento una proteina - un enzima chiamato una chinasi che è fatta dal gene - per essere meno attivo che il normale.

L'autore principale del documento in natura è Ying Xu, un membro del gruppo a San Francisco. Altri membri di gruppo sono all'università di Vermont ed all'università di Utah.