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Um gene do ritmo circadiano descoberto

Alguns povos raros que se inclinam consistentemente fora cedo, a seguir acordam de olhos bem abertos muito antes do alvorecer, podem responsabilizar novo-encontraram o gene de mutante para seus problemas do sono, pesquisadores do Howard Hughes Medical Institute anunciados hoje.

Este traço impar da “tempo-SHIFT” - síndrome avançada familiar chamada da fase do sono (FASPS) - foi estudado em uma família afetada pelo neurologista Louis J. Ptacek, um pesquisador do Howard Hughes Medical Institute, e pelo Ying-Hui Fu, na Universidade da California, San Francisco. Seu relatório aparece na introdução do 31 de março de 2005 da natureza do jornal.

A mutação que dedeslocamento encontraram está “em um gene que não seja mostrado previamente nos mamíferos para ser um gene do ritmo circadiano,” Ptacek explicou. Não é ainda claro como o gene de mutante trabalha para deslocar o tempo de sono do pessoa, seu ritmo circadiano, ele adicionou. Mas as experiências da continuação em moscas e em ratos de fruto renderam os resultados que são intrigantes.

Quando o gene de mutante foi introduzido nas moscas, por exemplo, fez o oposto do que foi visto na família humana: alongou o ritmo circadiano. Contudo em ratos genetically projetados, a mesma mudança do gene fez aos ratos montantes adiantados - imitando o que foi visto nos seres humanos com FASPS.

Assim, os estudos de todos os três organismos - moscas, ratos e seres humanos - “ajudar-nos-ão a compreender as similaridades e as diferenças” em como o gene trabalha em ajustes diferentes, em fundos genéticos diferentes, ele disseram. As experiências podem ser feitas nos ratos e nas moscas, com os resultados que aplicam-se aos seres humanos, quando os estudos dos seres humanos puderem informar o que está sendo visto nas moscas e nos ratos.

Além, “estes resultados mostram que o gene é um componente central do pulso de disparo circadiano mamífero, e sugerem que os pulsos de disparo mamíferos e da mosca possam ter mecanismos reguladores diferentes, apesar da natureza altamente conservada de seus componentes individuais,” a equipa de investigação escreveu na natureza. Tais estudos podem ajudar a desembaraçar alguns dos mistérios fundamentais de como os ritmos circadianos são estabelecidos e mantidos nas criaturas que evoluíram ao longo dos trajectos muito diferentes.

Quanto para aos indivíduos afetados, Ptacek disse que a maioria podem viver vidas normais, e alguns estejam orgulhosos de poder elevarar antes que alvorecer e obtenham feitos muito quando tudo for quieto. Alguns, contudo, são incomodados constantemente vivendo fora da sincronização com o todos programação diária outra.

“Alguns deles nunca viriam a um doutor” encontrar o que fosse sobre com seu teste padrão de sono, Ptacek disseram, “porque não são incomodadas por ele. Frequentemente, ajustaram e acomodaram seus trabalhos combinar sua capacidade. Mas outro são incomodados sendo fora da fase com o resto do mundo.”

Disse que os assuntos de FASPS não parecem dormir any more ou menos do que outros povos; apenas dormem em horas diferentes. E não há aparentemente nenhuma conexão ao problema melhor-sabido chamado narcolepsy.

Ptacek disse que igualmente se encontrou - nos indivíduos afetados da família seis - que “todos têm a asma, e todos têm dores de cabeça da enxaqueca, com aura. Agora, isso poderia ser puramente coincidente, mas uma possibilidade mais importante é que estas são parte da mesma síndrome.” Até agora, contudo, “nós nem sequer olhamos aquele ainda.”

Calculou que um número muito pequeno (aproximadamente .3 por cento) da população humana parece ter esta “SHIFT do pulso de disparo circadiano”. E em uma pesquisa mais adiantada, Ptacek e seus colegas tinham descoberto um gene totalmente diferente que causasse uma pulso de disparo-SHIFT similar. Ambos elevaram devido às mutações de ponto assim chamadas nos genes. Isto significa que isso alterar um único base-par na corrente longa do ADN do gene é bastante para mudar o comportamento do sono de uma pessoa. A evidência das experiências da cultura do tecido com o segundo gene sugere as causas da mudança uma proteína - uma enzima chamada uma quinase que seja feita pelo gene - para ser menos activa do que o normal.

O autor principal do papel na natureza é Ying Xu, um membro da equipe em San Francisco. Outros membros da equipa estão na universidade de Vermont e da Universidade de Utah.