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Un gen del ritmo circadiano descubierto

Algunas personas raras que cabecean constantemente lejos temprano, después despiertan con los ojos abiertos mucho antes de amanecer, pueden culpar nuevo-encontraron el gen de mutante para sus problemas del sueño, investigadores del Howard Hughes Medical Institute anunciados hoy.

Este rasgo impar del “tiempo-movimiento” - síndrome avanzado familiar llamado de la fase del sueño (FASPS) - fue estudiado en una familia afectada por el neurólogo Louis J. Ptacek, investigador del Howard Hughes Medical Institute, y Ying-Hui Fu, en la Universidad de California, San Francisco. Su parte aparece en la aplicación del 31 de marzo de 2005 la naturaleza del gorrón.

La mutación de sueño-cambio que encontraron está en “un gen que no fue mostrado previamente en mamíferos para ser un gen del ritmo circadiano,” Ptacek explicó. No está todavía sin obstrucción cómo el gen de mutante trabaja para cambio el tiempo del sueño de la gente, su ritmo circadiano, él agregó. Pero los experimentos de la continuación en moscas y ratones del vinagre rindieron los resultados que son intrigantes.

Cuando el gen de mutante fue insertado en las moscas, por ejemplo, hizo el contrario de qué fue vista en la familia humana: alargó ritmo circadiano. Con todo en ratones genético dirigidos, el mismo cambio del gen hizo los ratones las contrahuellas tempranas - imitando qué fue vista en seres humanos con FASPS.

Así pues, los estudios de los tres organismos - moscas, ratones y seres humanos - “nos ayudarán a entender las semejanzas y las diferencias” en cómo el gen trabaja en diversas fijaciones, en diversos fondos genéticos, él dijeron. Los experimentos se pueden hacer en ratones y moscas, con los resultados aplicándose a los seres humanos, mientras que los estudios de seres humanos pueden informar a qué se está viendo en las moscas y los ratones.

Además, “estos resultados muestran que el gen es un componente central del reloj circadiano mamífero, y sugieren que los relojes mamíferos y de la mosca puedan tener diversos mecanismos reguladores, a pesar de la naturaleza altamente conservada de sus componentes individuales,” el equipo de investigación escribió en naturaleza. Tales estudios pueden ayudar a desenredar algunos de los misterios fundamentales de cómo los ritmos circadianos se establecen y se mantienen en las criaturas que se han desarrollado a lo largo de caminos muy diversos.

En cuanto a los individuos afectados, Ptacek dijo que la mayoría puede vivir las vidas normales, y algo es orgulloso de poder presentarse antes de que amanecer y consigue mucho hecho mientras que todo es reservado. Algunos, sin embargo, son molestados constante viviendo fuera de la sincronización con todo el mundo programan diariamente.

“Algunos de ellos nunca vendrían a un doctor” descubrir qué está continuando con su configuración de sueño, Ptacek dijeron, “porque no son preocupadas por ella. A menudo, han ajustado y han acomodado sus trabajos de igualar su capacidad. Pero otros son molestados siendo fuera de fase con el resto del mundo.”

Él dijo que los temas de FASPS no parecen dormir más o menos que otras personas; apenas duermen en diversas horas. Y no hay al parecer conexión al problema más conocido llamado narcolepsy.

Ptacek dijo que también fue encontrado - en los individuos afectados de la familia seis - que “todos tienen asma, y todos tienen dolores de cabeza de la jaqueca, con aureola. Ahora, eso podría ser puramente coincidente, pero una posibilidad más importante es que éstos son parte del mismo síndrome.” Hasta ahora, sin embargo, “ni siquiera hemos observado eso todavía.”

Él estimaba que un número muy pequeño (el cerca de .3 por ciento) de la población humana parece tener este movimiento del “reloj circadiano”. Y en la investigación anterior, Ptacek y sus colegas habían descubierto un gen totalmente diverso que causa un reloj-movimiento similar. Ambos se presentan debido a supuestas mutaciones de punto en los genes. Esto significa que eso la alteración de un único base-par en la cadena larga de la DNA del gen es suficiente para cambiar el comportamiento del sueño de una persona. Las pruebas de experimentos de la cultura del tejido con el segundo gen sugieren las causas del cambio una proteína - una enzima llamada una cinasa que es hecha por el gen - para ser menos activas que normales.

El autor importante del papel en naturaleza es Ying Xu, pieza de las personas en San Francisco. Otras piezas de personas están en la universidad de Vermont y la universidad de Utah.