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La degenerazione maculare senile relativa all'età è avviata, possibilmente tramite un'infezione

La degenerazione maculare senile relativa all'età, la causa principale di cecità negli anziani, si presenta quando una variazione del gene ereditata terreno comunale è avviata, possibilmente tramite un'infezione, secondo un nuovo studio piombo dai ricercatori al centro medico di Columbia University ed all'università di Iowa, con un gruppo di ricerca internazionale.

Il gene, conosciuto come il fattore H, codifica una proteina che regolamenta la difesa immune contro l'infezione causata dai batteri e dai virus. La gente che ha una variazione ereditata in questo gene può meno gestire l'infiammazione causata tramite queste infezioni, che possono scintillare più successivamente la degenerazione maculare senile relativa all'età (AMD) nella vita, i ritrovamenti di studio.

Pubblicato negli atti di questa settimana dell'Accademia nazionale delle scienze, i risultati indicano che quello mirare alle molecole in questione nella risposta di sistema immunitario può fornire le nuove terapie potenti per il trattamento ed impedire dell'AMD.

“Ora capiamo la variazione genetica che è dietro degenerazione maculare senile relativa all'età e stiamo cominciando a mirare al grilletto che fissa il trattamento nel moto,„ abbiamo detto Rando Allikmets, il Ph.D., professore associato di Acquavella nel dipartimento dell'oftalmologia e nel dipartimento di patologia & di biologia cellulare all'istituto universitario di Columbia University dei medici e dei chirurghi. “Mirando alle molecole in questione nell'infiammazione e nel suo regolamento crediamo che possiamo cominciare a sviluppare le terapie e gli strumenti diagnostici che potrebbero aiutare la gente innumerevole a tenere la loro vista.„

Le terapie potenziali hanno potuto comprendere consegnare il fattore sano H direttamente che all'occhio per mettere in cortocircuito il trattamento di malattia; estraendole le cellule staminali dall'occhio in modo da hanno potuto essere reengineered e ri-impiantate; o trapianto parziale del fegato - la sorgente principale dell'organismo per il fattore H.

L'altra ricerca recentemente ha stabilito il collegamento fra il gene di fattore H e AMD scandendo il genoma umano per le variazioni nelle sequenze del gene, ma questa nuova ricerca è la prima per esaminare le root di AMD da una prospettiva biologica e per esplorare il ruolo giochi di quella risposta immunitaria nell'avviamento della malattia.

Più di 50 milione di persone universalmente sono stimati per avere cecità irreversibile come conseguenza di degenerazione maculare senile, rendentegli la maggior parte della causa comune della cecità per quelle oltre 60. Ha stimato che 30 per cento della popolazione avessero certo modulo di AMD prima che raggiungessero l'età di settantacinque. La malattia è tracciata da una perdita progressiva di visione centrale dovuto degenerazione della macula--una regione della retina e dell'area responsabili di visione fine e centrale.

Gli studi sono stati intrapresi in due parti - biologia e la genetica. Il Dott. Allikmets, autore senior sul documento, piombo l'analisi genetica nello studio, in collaborazione con il ricercatore principale Gregory Hageman, Ph.D., professore dell'oftalmologia e delle scienze visive all'università di Iowa Roy J. e di scuola di medicina di Lucille A. Carver, che ha condotto la ricerca biologica. Un gruppo internazionale dei ricercatori è stato impegnato nel progetto compreso gli scienziati all'istituto nazionale contro il cancro, agli istituti nazionali della sanità (NIH), all'università di California a Santa Barbara (UCSB) ed all'università di Queens, Belfast, Regno Unito.

Il Dott. Allikmets ha cominciato la sua messa a fuoco di carriera su una malattia differente - cancro. Come ricercatore per l'istituto nazionale contro il cancro, nel 1997 Allikmets ha scoperto il gene di ABCR (anche conosciuto come ABCA4), come il primo gene in questione in una sostanza, ma la piccola frazione di degenerazione maculare senile relativa all'età. Questa scoperta lo ha collocato sul percorso di perseguire la ricerca nell'area della genetica di AMD ed ha unito nel 1999 il centro medico di Columbia University per perseguire questa ricerca approfondita.

I ricercatori hanno esaminato 900 pazienti di AMD e 400 comandi sani ed hanno notato che la metà di tutti i pazienti di AMD ha un reticolo ereditato delle varianti genetiche nel gene di fattore H - conosciuto come un aplotipo - che rendale più suscettibili di AMD. Gli aplotipi differenti nel gene di fattore H in circa un terzo della popolazione assicurano i gradi vari di protezione dall'acquisto dell'AMD.

Il gruppo dello Iowa egualmente ha esaminato un'ampia raccolta dei campioni donati dell'occhio ed ha osservato che l'attivazione del sistema immunitario provoca la formazione di drusen - le caselle di infiammazione che sono i precursori ad AMD.

I nuovi risultati collegano le variazioni sul gene di fattore H - che è stato trovato per essere accumulato dentro drusen - direttamente al trattamento che piombo ad AMD. Lo studio ha trovato quello confrontato agli oggetti di controllo, pazienti con AMD era più probabile avere singoli polimorfismi del nucleotide che indeboliscono la capacità del fattore H di inibire la risposta immunitaria - conosciuta come la cascata alternativa del complemento - così che li rende più suscettibili di infiammazione e della malattia.

Mentre sembrerebbe che le droghe “antinfiammatorie„ potrebbero attenuare l'assalto violento infiammatorio, i ricercatori dicono che la maggior parte non lavorano a questo cosciotto del complemento.

La predisposizione genetica ad AMD esiste a metà approssimativamente della popolazione caucasica. Ma non ognuno che abbia questa variante genetica convince AMD, in modo da che cause questo meccanismo per attivare?

“Crediamo che l'infiammazione dalle infezioni potrebbe inizio di scossa il trattamento quella conduce ad AMD,„ ha detto il Dott. Hageman. “La variazione nel fattore H rinforza la risposta immunitaria, che tenente presto le infezioni sotto il controllo, ma quella può contribuire ironicamente ad una malattia cronica come AMD successivamente nella vita.„ Gli scienziati dello Iowa e di Colombia potevano fare in una larga misura questa connessione studiando un modulo raro dei pazienti di MPGN chiamati malattia renale II. con questa azione di circostanza spesso lo stesso genere di lesioni dell'occhio delle persone con AMD. E, infatti, un determinante genetico delle due malattie precedentemente era stato collegato allo stesso cromosoma - il cromosoma 1. Quindi, il fattore H era probabilmente un principale indiziato in entrambe le malattie.

“È stato presupposto sempre che AMD dovesse avere grilletti ambientali che accendono o aiutano il trattamento patologico. La nostra ricerca suggerisce che il grilletto sia un induttore specifico della via di complemento alternativa, quali un'infezione, una malattia sistematica, una vaccinazione, o un altro agente insolito. Interessante, i paesi in cui la tariffa della vaccinazione è più alta egualmente avvertono una tariffa elevata di AMD,„ ha detto il Dott. Allikmets.

I ricercatori continuano a intraprendere i nuovi studi basati sui loro risultati più ulteriormente per capire i grilletti per questo gene.

“Questa è un'area affinchè gli epidemiologi studi, ma poichè la nostra ricerca progredisce dovremmo finalmente essere in una posizione per suggerire il trattamento che potrebbe tenere molta gente dal diventare cieco,„ lui abbiamo detto.