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La degeneración macular relativa a la edad es accionada, posiblemente por una infección

La degeneración macular relativa a la edad, la causa de cabeza de la ceguera en los ancianos, ocurre cuando una variación heredada campo común del gen es accionada, posiblemente por una infección, según un nuevo estudio llevado por los investigadores en el centro médico de la Universidad de Columbia y la universidad de Iowa, con un equipo de investigación internacional.

El gen, conocido como factor H, codifica una proteína que regule la defensa inmune contra la infección causada por las bacterias y los virus. La gente que tiene una variación heredada en este gen puede menos controlar la inflamación causada por estas infecciones, que pueden chispear la degeneración macular relativa a la edad (AMD) más adelante en vida, los hallazgos del estudio.

Publicado en los procedimientos de esta semana de la National Academy of Sciences, los resultados sugieren que eso el alcance de las moléculas implicadas en la reacción del sistema inmune puede ofrecer las nuevas terapias potentes para tratar y prevenir AMD.

“Ahora entendemos la variación genética que está detrás de degeneración macular relativa a la edad y estamos comenzando a apuntar el gatillo que fija el proceso en el movimiento,” dijimos a Rando Allikmets, Ph.D., profesor adjunto de Acquavella en el departamento de la oftalmología y el departamento de la patología y de la biología celular en la universidad de Universidad de Columbia de médicos y de cirujanos. “Apuntando las moléculas implicadas en la inflamación y su regla que creemos que podemos comenzar a desarrollar las terapias y las herramientas diagnósticas que podrían ayudar a gente incontable a guardar su mira.”

Las terapias potenciales podían implicar el entregar del factor sano H directamente al aro para cortocircuitar el proceso de la enfermedad; la extracción ante las células madres del aro así que de ellas podía reengineered y re-ser implantada; o trasplante parcial del hígado - la fuente principal de la carrocería para el factor H.

La otra investigación ha establecido recientemente el vínculo entre el gen del factor H y AMD explorando el genoma humano para las variaciones en series del gen, pero esta nueva investigación es la primera para examinar las raíces de AMD de una perspectiva biológica y para explorar el papel los juegos de esa inmunorespuesta en accionar la enfermedad.

Más de 50 millones de personas de estiman por todo el mundo para tener ceguera irreversible como resultado de la degeneración macular, haciéndole la causa más común de la ceguera para ésos sobre 60. Ha estimado que el 30 por ciento de la población tendrá cierta forma de AMD para el momento en que él alcance la edad de setenta y cinco. La enfermedad es marcada por una baja progresiva de la visión central debido a la degeneración del macula--una región de la retina y del área responsables de la visión fina, central.

El estudio conducto en dos porciones - biología y genética. El Dr. Allikmets, autor mayor en el papel, llevó el análisis genético en el estudio, en colaboración con el investigador principal Gregory Hageman, Ph.D., profesor de la oftalmología y de las ciencias visuales en la universidad de Iowa Roy J. y de la Facultad de Medicina de Lucille A. Carver, que conducto la investigación biológica. Contrataron a las personas internacionales de investigadores al proyecto incluyendo científicos en el Instituto Nacional del Cáncer, los institutos de la salud nacionales (NIH), la Universidad de California en Santa Barbara (UCSB), y la universidad de Queens, Belfast, Reino Unido.

El Dr. Allikmets comenzó su carrera que se centraba en una diversa enfermedad - cáncer. Como investigador para el Instituto Nacional del Cáncer, en 1997 Allikmets descubrió el gen de ABCR (también conocido como ABCA4), como el primer gen implicado en un substancial, solamente la pequeña fracción de la degeneración macular relativa a la edad. Este descubrimiento lo fijó en el camino de perseguir la investigación en el área de la genética de AMD, y él ensambló el centro médico de la Universidad de Columbia en 1999 para perseguir esta investigación innovadora.

Los investigadores examinaron 900 pacientes de AMD y 400 mandos sanos y notaron que la mitad de todos los pacientes de AMD tiene una configuración heredada de variantes genéticas en el gen del factor H - conocido como haplotipo - que hágalas más susceptibles a AMD. Diversos haplotipos en el gen del factor H en cerca de una mitad de la población ofrecen grados variados de protección contra detectar AMD.

Las personas de Iowa también examinaron una colección grande de muestras donadas del aro y observaron que la activación del sistema inmune da lugar a la formación de drusen - las cavidades de inflamación que son los precursores a AMD.

Las nuevas conclusión conectan las variaciones en el gen del factor H - que fue encontrado para ser acumulado hacia adentro drusen - directamente al proceso que lleva a AMD. El estudio encontró eso comparada a los temas del mando, pacientes con AMD era más probable tener únicos polimorfismos del nucleótido que debilitan la capacidad del factor H de inhibir la inmunorespuesta - conocida como la cascada alternativa del complemento - así que los hace más susceptibles a la inflamación y a la enfermedad.

Mientras que parecería que las drogas “antiinflamatorias” podrían atenuar el impacto inflamatorio, los investigadores dicen que la mayoría no trabajan en este tramo del sistema de complemento.

La predisposición genética a AMD existe por la mitad aproximadamente de la población caucásica. ¿Pero no todo el mundo que tiene esta variante genética consigue AMD, así que qué causas este mecanismo para activar?

“Creemos que pudo la inflamación de infecciones puesta en marcha el proceso que ésa lleva a AMD,” dijo al Dr. Hageman. “La variación en el factor H fortalece la inmunorespuesta, guardando infecciones bajo mando temprano, pero ésa puede contribuir irónico a una enfermedad crónica como AMD más adelante en vida.” Los científicos de Columbia y de Iowa podían hacer esta conexión en gran medida estudiando una forma rara de los pacientes llamados de la enfermedad de riñón MPGN II. con esta parte de la condición a menudo la misma clase de lesiones del aro que individuos con AMD. Y, de hecho, un determinante genético de las dos enfermedades había sido conectado previamente al mismo cromosoma - cromosoma 1. Así, el factor H era probablemente un principal sospechoso en ambas enfermedades.

“Se ha asumido siempre que AMD debe tener gatillos ambientales que giren o ayuden al proceso patológico. Nuestra investigación sugiere que el gatillo sea un inductor específico del camino de complemento alternativo, tal como una infección, una enfermedad sistémica, una vacunación, u otro agente inusual. Interesante, los países donde está el más alto el régimen de la vacunación también experimentan un índice elevado de AMD,” dijo al Dr. Allikmets.

Los investigadores continúan conducto los nuevos estudios basados en sus resultados para entender más lejos los gatillos para este gen.

“Esto es un área para que los epidemiólogos estudien, pero como progresa nuestra investigación debemos eventual estar en una posición para sugerir el tratamiento que podría guardar a mucha gente de persianas que iban,” él dijimos.