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Il gene mutato causa la malattia di cuore seria in neonati

Il gruppo di ricerca del professor Manfred Kilimann al dipartimento della cella e della biologia molecolare ha delucidato la causa genetica di una malattia di cuore severa in bambini neonati. Questo risultato sarà pubblicato nell'edizione di giugno del giornale americano della genetica umana questa settimana.

Le cardiomiopatie sono malattie del tessuto del muscolo di cuore e spesso piombo ad infarto. La maggior parte di loro sono innate e possono essere causate dai difetti di gene (mutazioni) che pregiudicano le varie proteine hanno avuto bisogno di per la contrazione o l'approvvigionamento di energia del cuore. L'argomento di ricerca del professor Kilimann era un raro ma specialmente modulo maligno di cardiomiopatia: glycogenosis nonlysosomal congenito interno del cuore (FCNHG). I bambini con questa malattia hanno un cuore drammaticamente ingrandetto (5 volte il peso normale) ed aritmia e muoiono da infarto e dalle complicazioni respiratorie ad alcune settimane dell'età.

“La ricerca biochimica più iniziale aveva attribuito questa malattia ad un difetto in un enzima del metabolismo energetico, chinasi della fosforilasi (Phk), ma quando abbiamo analizzato i geni di Phk, li abbiamo trovati per essere normali. La spiegazione molecolare più iniziale di FCNHG era apparentemente per sbaglio. Definitivo abbiamo avuti l'idea esaminare un altro gene, della chinasi proteica Ampère-attivata (PRKAG2), che egualmente è compresa nel metabolismo energetico ed è stata conosciuta per causare una cardiomiopatia relativa ma molto più delicata che si sviluppa in pazienti adulti giovanili o giovani. Effettivamente, in parecchi pazienti dai paesi differenti abbiamo trovato esattamente la stessa mutazione. In collaborazione con un laboratorio britannico, la proteina mutante è stata prodotta nella provetta ed è stata trovata per essere alterata molto più severamente nei sui beni molecolari che le proteine mutanti dai pazienti adulti hanno descritto precedentemente„, dice Manfred Kilimann.

Questi risultati hanno conseguenze terapeutiche non immediate in questa malattia severa, per cui non c'è maturazione conosciuta all'infuori di un trapianto cardiaco. Tuttavia, fanno la diagnosi, la prognosi e genetico consigliando molto più affidabile. Una individuazione importante di questi studi è che la mutazione di FCNHG sorge sempre recentemente. I genitori di un bambino con questa mutazione possono quindi essere espressi il parere di rassicurazione che il rischio di avere altro bambino commovente è molto basso. Inoltre, i risultati hanno implicazioni molto al di là di FCNHG. la chinasi proteica Ampère-attivata egualmente è compresa in infarto e diabete di tipo 2 cardiaci e quindi è un obiettivo potenziale importante della droga in queste malattie diffuse. Capendo la sua struttura molecolare e funzionando, a cui questi studi hanno contribuito, è preveduto di aiutare nello sviluppo della droga.

“Risolvere l'enigma di FCNHG ha richiesto molti sforzo e determinazione. Abbiamo lavorato per 12 anni, analizzando 11 gene, in collaborazione con i partner in Germania, in Gran-Bretagna e U.S.A. Definitivo incrinando il problema è un'esperienza molto rewarding per me, essendo sia uno scienziato che un medico„.