Les nourrissons atteints d'une maladie de Krabbe sauvé par les cellules souches du sang ombilical

Les enfants ayant un trouble génétique mortelle appelée la maladie de Krabbe peuvent être sauvegardées et le développement du cerveau préservées si elles reçoivent des cellules souches provenant du sang du cordon ombilical avant que les symptômes de la maladie se développer, selon une étude publiée dans le numéro actuel de la revue New England Journal of Medicine .

Sans une transplantation immédiate de cellules souches, les nourrissons Krabbe rapidement commencer à perdre de toutes les fonctions cognitives et motrices et de mourir à l'âge de deux, ont déclaré les chercheurs. Ils sont originaires de la Duke University Medical Center de sang pédiatrique et de transplantation de moelle et le Centre pour l'étude clinique du Développement et de l'apprentissage à la University of North Carolina à Chapel Hill (UNC-CH) .

L'étude est la première à démontrer un traitement vital pour les nouveau-nés atteints de la maladie de Krabbe, dans lequel les enfants sont absents une enzyme essentielle à la formation de la gaine de myéline qui protège le développement des cellules cérébrales contre les dommages. Par ailleurs, les résultats s'ajoutent à la masse croissante de preuves montrant que le sang de cordon peuvent sauver des enfants avec d'autres fatale "maladies de surcharge lysosomale,« chacun d'entre eux provient d'un déficit enzymatique spécifique.

Ces troubles incluent plus de 45 maladies rares, telles que la maladie de Krabbe, le syndrome de Hurler, l'adrénoleucodystrophie, la leucodystrophie métachromatique, maladie de Tay-Sachs, maladie de Sandhoff et une foule d'autres.

"Les maladies peuvent être rares, mais le coût pour l'enfant, sa famille et à la société en général est énorme quand on considère la charge de s'occuper d'un enfant gravement handicapé", a déclaré Joanne Kurtzberg, auteur principal de l'étude. «C'est tout simplement impossible de mettre un prix sur la vie d'un enfant."

Kurtzberg pionnier dans l'utilisation du sang du cordon ombilical de donneurs non apparentés en 1993 et ​​son équipe a soigné et sauvé plus d'enfants atteints de cancers et de maladies génétiques rares que tout autre centre dans le monde - 147 enfants en tout. Le patient le plus âgé duc transplantés pour une maladie de surcharge lysosomale est maintenant sept ans et a développé et a progressé normalement, selon Kurtzberg.

Kurtzberg ont déclaré que leur succès du traitement fournissent un argument fort pour obligatoire, le dépistage universel de tous les nouveau-nés pour les maladies génétiques lysosomales. Le principal obstacle à un dépistage néonatal universel est la construction d'une infrastructure pour soutenir les essais répandue, dit-elle. Le coût du test lui-même serait relativement faible.

Bien que les maladies lysosomales sont rares - moins de 5000 naissances combinée de 4 millions par an aux États-Unis - ils sont mieux traités si les patients sont diagnostiqués et traités dans la petite enfance, a déclaré Kurtzberg. En fait, la transplantation chez les nouveaux nés rendements les meilleurs résultats à long terme et des nouveau-nés tolèrent les transplantations plus facilement que les bébés plus âgés et les enfants.

«Le temps est de l'essence dans le traitement de ces enfants avant les symptômes progressent et deviennent irréversibles", a déclaré Kurtzberg, directeur de sang pédiatrique duc et le programme de greffe de moelle. "Retarder la greffe, même une semaine ou deux peut faire une différence notable dans la motricité d'un enfant, le diagnostic et le traitement en temps opportun afin est essentielle pour préserver le cerveau et la fonction motrice."

Les enfants transplantés après l'apparition des symptômes ne se stabiliser mais présentent peu d'amélioration neurologique, a déclaré Maria Luisa Escolar, MD, de l'UNC-CH, dont l'équipe a évalué le développement neurologique, cognitif et physique de chaque enfant avec la maladie de Krabbe, avant et après la transplantation.

Escolar est l'auteur principal de l'étude et dirige le Programme pour la fonction neurodéveloppementaux de maladies rares au Centre pour le développement et l'apprentissage, UNC-CH. Le programme est dédié au suivi de l'histoire naturelle et les effets de nouveaux traitements chez les enfants atteints de maladies rares.

Dans la nouvelle étude, onze nouveau-nés asymptomatiques (âgés de 12 à 44 jours) et 14 nourrissons symptomatiques (âgés de 142 jours à un an) ont été traités avec des donneurs de sang du cordon ombilical, sans lien. Les cellules du donneur "greffées" ou se fassent sentir dans tous les patients. Tous les nouveau-nés asymptomatiques survécu greffe, alors que seulement 43 pour cent des bébés symptomatiques ont survécu, selon l'étude.

Bien que l'âge de l'enfant et la sévérité des symptômes au moment de la transplantation sont cruciaux pour déterminer le résultat, la source de cellules souches est également important, a déclaré Kurtzberg.

Le sang du cordon semble fournir une meilleure correction et plus rapide des déficiences enzymatiques que ne le fait la moelle osseuse adulte, dit-elle. Les cellules souches du sang du cordon de voyage vers le cerveau plus rapidement que les cellules souches de moelle osseuse adulte, et du sang de cordon déficiences réparer les cellules souches à la fois dans le centre et le système nerveux périphérique, a déclaré Kurtzberg.