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Les Chercheurs explorent les racines génétiques des hernies diaphragmatiques congénitales

Pour respirer normalement, les gens ont besoin plus que juste de poumons sains. Un diaphragme - le grand muscle qui produit un aspirateur pour tirer l'air dans leurs poumons - est également essentiel.

Les Anomalies congénitales dans le diaphragme, tel que la hernie diaphragmatique congénitale (qui sont environ aussi communes que la mucoviscidose), sont souvent mortelles. « Beaucoup de gens n'ont pas entendu parler de ceci [trouble] parce que tellement plusieurs des chevreaux meurent précoce, » ont dit Kate Ackerman, chercheur de Faculté de Médecine de Harvard et auteur important de l'étude en Génétique de PLoS de tourillon d'accès ouvert.

Pour explorer les racines génétiques de ces anomalies congénitales - jusque là un mystère - Ackerman et ses collègues ont examiné des souris avec des mutations génétiques induites. Les chercheurs ont découvert qu'une mutation dans le gène de la souris Fog2 peut entraîner de petits poumons et développement anormal de diaphragme. Le même gène A-t-il Pu être concerné dans les défauts diaphragmatiques humains ? Après l'étude des enfants avec les problèmes assimilés, les auteurs ont en effet recensé un enfant avec une mutation génique Fog2 sérieuse qui est morte le premier jour de la durée de vie avec des difficultés respiratoires sévères, de petits poumons, et un diaphragme anormal.

« C'est la première cause identifiée [ce type de] du défaut diaphragmatique, » Ackerman a dit. « Et maintenant nous avons un modèle de souris à essayer d'apprendre plus. » Cette découverte signifie que les chercheurs ont maintenant un point de départ génétique important pour produire davantage de d'analyse dans un domaine mal compris des troubles humains.

http://www.plos.org/