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I Ricercatori esplorano le root genetiche delle ernie diaframmatiche congenite

Per respirare normalmente, la gente ha bisogno più appena dei polmoni sani. Un diaframma - il grande muscolo che crea un vuoto per estrarre l'aria nei loro polmoni - è egualmente cruciale.

I Difetti di nascita nel diaframma, quale l'ernia diaframmatica congenita (che sono circa comuni quanto la fibrosi cistica), sono spesso interni. “Molta gente non ha sentito parlare questa [disordine] perché tanti dei capretti muoiono presto,„ ha detto Kate Ackerman, il ricercatore della Facoltà di Medicina di Harvard e l'autore principale dello studio nella Genetica di PLoS del giornale di accesso aperto.

Per esplorare le root genetiche di questi difetti di nascita - fino ad ora un mistero - Ackerman ed i suoi colleghi hanno schermato i mouse con le mutazioni genetiche indotte. I ricercatori hanno scoperto che una mutazione nel gene del mouse Fog2 può causare i piccoli polmoni e lo sviluppo anormale del diaframma. Ha Potuto lo stesso gene partecipare ai difetti diaframmatici umani? Dopo lo studio dei bambini con i simili problemi, gli autori effettivamente hanno identificato un bambino con una mutazione genetica seria Fog2 che è morto il primo giorno di vita con le difficoltà respiranti severe, i piccoli polmoni e un diaframma anormale.

“Questa è la causa in primo luogo identificata [questo tipo di] del difetto diaframmatico,„ Ackerman ha detto. “Ed ora abbiamo un modello del mouse da provare ad imparare più.„ Questa scoperta significa che i ricercatori ora hanno un punto di partenza genetico importante per generare ulteriore comprensione in un intervallo capito male dei disordini umani.

http://www.plos.org/