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Os Pesquisadores exploram as raizes genéticas de hérnias diafragmáticas congenitais

Para respirar normalmente, os povos precisam mais do que apenas os pulmões saudáveis. Um diafragma - o grande músculo que cria um vácuo para desenhar o ar em seus pulmões - é igualmente crucial.

Os Defeitos congénitos no diafragma, tal como a hérnia diafragmática congenital (que são aproximadamente tão comuns quanto a fibrose cística), são frequentemente fatais. “Muitos povos não ouviram este [desordem] porque tão muitos dos cabritos morrem cedo,” disseram Kate Ackerman, pesquisador da Faculdade de Medicina de Harvard e autor principal do estudo na Genética de PLoS do jornal do acesso aberto.

Para explorar as raizes genéticas destes defeitos congénitos - até aqui um mistério - Ackerman e seus colegas seleccionaram ratos com mutações genéticas induzidas. Os pesquisadores descobriram que uma mutação no gene do rato Fog2 pode causar os pulmões pequenos e a revelação anormal do diafragma. Podia o mesmo gene ser envolvido em defeitos diafragmáticos humanos? Após ter estudado crianças com problemas similares, os autores identificaram certamente uma criança com uma mutação genética Fog2 séria que morresse no primeiro dia da vida com dificuldades de respiração severas, os pulmões pequenos, e um diafragma anormal.

“Esta é a causa primeiramente identificada [este tipo de] do defeito diafragmático,” Ackerman disse. “E agora nós temos um modelo do rato a tentar aprender mais.” Esta descoberta significa que os pesquisadores têm agora um ponto de partida genético importante para gerar uma introspecção mais adicional em uma escala deficientemente compreendida de desordens humanas.

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