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Los Investigadores exploran las raíces genéticas de hernias diafragmáticas congénitas

Para respirar normalmente, la gente necesita más que apenas los pulmones sanos. Un diafragma - el músculo grande que crea un vacío para drenar el aire dentro de sus pulmones - es también crucial.

Los defectos de Nacimiento en el diafragma, tal como hernia diafragmática congénita (que son alrededor tan comunes como fibrosis quística), son a menudo fatales. “Mucha gente no ha oído hablar de esto [desorden] porque mueren tan muchos de los cabritos temprano,” dijo Kate Ackerman, el investigador de la Facultad de Medicina de Harvard y al autor importante del estudio en la Genética de PLoS del gorrón del acceso abierto.

Para explorar las raíces genéticas de estos defectos de nacimiento - hasta ahora un misterio - Ackerman y sus colegas revisaron ratones con mutaciones genéticas inducidas. Los investigadores descubrieron que una mutación en el gen del ratón Fog2 puede causar los pequeños pulmones y el revelado anormal del diafragma. ¿Se Podía el mismo gen implicar en defectos diafragmáticos humanos? Después de estudiar a niños con problemas similares, los autores determinaron de hecho a un niño con una mutación de gen seria Fog2 que murió en el primer día de vida con dificultades de respiración severas, pequeños pulmones, y un diafragma anormal.

“Ésta es la causa primero determinada [este tipo de] del defecto diafragmático,” Ackerman dijo. “Y ahora tenemos un modelo del ratón a intentar aprender más.” Este descubrimiento significa que los investigadores ahora tienen un punto de partida genético importante para generar discernimiento adicional en un rango mal entendido de desordenes humanos.

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