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Recherche de syndrome du X fragile

Le syndrome du X fragile est la forme héréditaire la plus courante de l'arriération mentale et se produit beaucoup plus souvent dans les garçons que dans les filles.

Les enfants avec le syndrome du X fragile ont certaines caractéristiques, telles qu'une longue face avec un grand menton, des oreilles saillantes, et un front élevé. En tant qu'enfant, ils fréquemment ont des problèmes de comportement et sont parfois hyperactifs, agitated, et maladroits. Ils sont habituellement mentalement - handicapé, mais le degré d'handicap diffère de la personne à personne. Les problèmes de comportement diminuent avec le début de la puberté, alors que l'handicap mental demeure.

Depuis 1991, les scientifiques ont su quelle altération génétique se trouve à la base du syndrome du X fragile. Ce changement fait pour détruire la protéine de FMRP (protéine fragile d'arriération mentale de X, baptisée du nom du syndrome) son fonctionnement. Cependant, jusqu'à présent, il n'a pas été clair que des réactions corporelles sont bloqué par la perte de fonctionnement de ce un gène, compte tenu du fait que le FMRP règle le fonctionnement de beaucoup d'autres gènes aussi bien. Le rejet de la lumière sur cette situation est l'un des défis grands pour les chercheurs qui veulent comprendre mieux le syndrome et, par conséquent, le fonctionnement et le développement du cerveau.

Le groupe de Bassem Hassan se spécialise dans ce domaine de recherche, utilisant des mouches à fruit parce qu'ils contiennent la protéine de dFMRP, qui est analogue à la protéine humaine de FMRP. Juste comme des êtres humains avec le syndrome du X fragile, mouches à fruit dans lesquelles le gène de dFMRP a été assommés des problèmes de comportement et des bruits d'étalage dans le cerveau. Il est ces mouches modifiées que l'équipe de recherche à Louvain emploie en tant que leur système modèle.

Leur recherche a mené à la découverte qui les mouches à fruit qui ne produisent aucun produit de dFMRP à leur tour plus de profilin. Profilin, une protéine, règle la dynamique de l'actine, qui a très un rôle important concernant la forme et la structure de tous les types de cellules, y compris des neurones. L'actine agit en tant que genre d'échafaudage qui supporte la cellule et lui donne la forme. Excessif profilin touche au règlement de l'actine, provoquant des subdivisions anormales de neurone. Les chercheurs ont trouvé ceci clairement dans les mouches à fruit qui ne produisent aucun dFMRP.

Avec cette recherche, Bassem Hassan et son groupe (Simon Reeve, Laura Bassetto, et Maarten Leyssen) sont le premier pour expliquer que le dFMRP règle le règlement du squelette d'actine. Dans les mouches à fruit qui ne produisent moins ou aucun dFMRP, ce processus complet va de travers et les neurones ne forment plus les configurations correctes. C'est probablement également le cas pour des êtres humains, et ainsi cette recherche peut mener à une meilleure compréhension du syndrome du X fragile, et également du développement du cerveau. Par conséquent, les chercheurs proposent maintenant d'étudier ce résultat, qu'ils ont obtenu en mouches à fruit, dans des modèles de souris. Ces mammifères, naturellement, sont un échelon plus près des êtres humains sur l'échelle d'évolution.