Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Ricerca di sindrome dell'x fragile

Il sindrome dell'x fragile è il modulo ereditario più comune di ritardo mentale e si presenta molto più spesso in ragazzi che in ragazze.

I bambini con il sindrome dell'x fragile hanno determinate caratteristiche, quale un muso lungo con un grande mento, le orecchie di sporgenza e un'alta fronte. Come bambino, frequentemente hanno problemi di comportamento e sono a volte iperattive, agitato ed impacciato. Sono solitamente mentalmente - handicappato, ma il grado di handicap differisce da personale. I problemi di comportamento diminuiscono con l'inizio di pubertà, mentre l'handicap mentale rimane.

Dal 1991, gli scienziati hanno conosciuto quale alterazione genetica si trova alla base del sindrome dell'x fragile. Questa alterazione induce la proteina di FMRP (X fragile proteina di ritardo mentale, nominata dopo la sindrome) per perdere la sua funzione. Tuttavia, finora, non è stato chiaro che le reazioni corporee sono bloccate dalla perdita di funzione di questo un gene, dato il fatto che il FMRP gestisce il funzionamento di molti altri geni pure. Facendo luce su questa situazione è una di grandi sfide per i ricercatori che vogliono capire meglio la sindrome e, conseguentemente, il funzionamento e lo sviluppo del cervello.

Il gruppo di Bassem Hassan si specializza in questo campo di ricerca, facendo uso delle mosche di frutta perché contengono la proteina del dFMRP, che è analoga alla proteina umana di FMRP. Appena come gli esseri umani con il sindrome dell'x fragile, mosche di frutta in cui il gene del dFMRP è stato problemi e perturbazioni tramortiti di comportamento della visualizzazione nel cervello. È queste mosche modificate che il gruppo di ricerca a Lovanio sta usando come loro sistema-modello.

La loro ricerca piombo alla scoperta che mosche di frutta che non producono prodotti del dFMRP a loro volta più profilin. Profilin, una proteina, regolamenta la dinamica di actina, che ha una funzione molto importante per quanto riguarda il modulo e la struttura di tutti i tipi di celle, compreso i neuroni. L'actina funge da genere di armatura che supporta la cella e le elasticità forma. Troppo profilin disturba il regolamento di actina, provocante le sottodivisioni anormali del neurone. I ricercatori hanno trovato chiaramente questo nelle mosche di frutta che non producono dFMRP.

Con questa ricerca, Bassem Hassan ed il suo gruppo (Simon Reeve, Laura Bassetto e Maarten Leyssen) sono il primo per dimostrare che il dFMRP gestisce il regolamento dello scheletro dell'actina. Nelle mosche di frutta che non producono di meno o dFMRP, questo processo completo va storto ed i neuroni più non formano i reticoli corretti. Ciò è probabilmente egualmente il caso per gli esseri umani ed in modo da questa ricerca può piombo ad una migliore comprensione del sindrome dell'x fragile ed anche dello sviluppo del cervello. Di conseguenza, i ricercatori ora propongono di studiare questo risultato, che hanno ottenuto in mosche di frutta, nei modelli dei mouse. Questi mammiferi, naturalmente, sono un gradino più vicino agli esseri umani sulla scala di evoluzione.