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pesquisa da Frágil-X-síndrome

A Frágil-X-síndrome é o formulário hereditário o mais comum do atraso mental e ocorre muito mais frequentemente nos meninos do que nas meninas.

As crianças com a frágil-X-síndrome têm determinadas características, tais como uma face longa com um grande queixo, umas orelhas de projecção, e uma testa alta. Como uma criança, freqüentemente têm problemas do comportamento e são às vezes hiperativos, agitados, e desajeitados. São geralmente mentalmente - deficiente, mas o grau de desvantagem difere de pessoal. Os problemas do comportamento diminuem com o início da puberdade, quando a desvantagem mental permanecer.

Desde 1991, os cientistas souberam que alteração genética se encontra na base da frágil-X-síndrome. Esta alteração faz com que a proteína de FMRP (X frágil proteína do atraso mental, nomeada após a síndrome) perca sua função. Contudo, até agora, não foi claro que as reacções corporais são obstruídas pela perda de função deste um gene, dado o facto de que o FMRP controla o funcionamento de muitos outros genes também. Derramar a luz nesta situação é um dos grandes desafios para os pesquisadores que querem compreender melhor a síndrome e, conseqüentemente, o funcionamento e a revelação do cérebro.

O grupo de Bassem Hassan especializa-se nesta área de pesquisa, usando moscas de fruto porque contêm a proteína do dFMRP, que é análoga à proteína humana de FMRP. Apenas como seres humanos com a frágil-X-síndrome, moscas de fruto em que o gene do dFMRP foi problemas e distúrbios para fora batidos do comportamento do indicador no cérebro. É estas moscas alteradas que a equipa de investigação em Lovaina está usando como seu sistema modelo.

Sua pesquisa conduziu à descoberta que as moscas de fruto que não produzem nenhum produto do dFMRP por sua vez mais profilin. Profilin, uma proteína, regula a dinâmica do actínio, que tem uma função muito importante em relação ao formulário e à estrutura de todos os tipos de pilhas, incluindo os neurônios. O actínio actua como um tipo do andaime que apoia a pilha e lhe dá a forma. Demasiado profilin perturba o regulamento do actínio, causando subdivisões anormais do neurônio. Os pesquisadores encontraram este claramente nas moscas de fruto que não produzem nenhum dFMRP.

Com esta pesquisa, Bassem Hassan e seu grupo (Simon Reeve, Laura Bassetto, e Maarten Leyssen) são o primeiro para demonstrar que o dFMRP controla o regulamento do esqueleto do actínio. Nas moscas de fruto que não produzem menos ou nenhum dFMRP, este todo o processo vai awry e os neurônios já não formam os testes padrões correctos. Este é provavelmente igualmente o caso para seres humanos, e assim que esta pesquisa pode conduzir a uma compreensão melhor da frágil-X-síndrome, e igualmente da revelação do cérebro. Conseqüentemente, os pesquisadores propor agora estudar este resultado, que obtiveram em moscas de fruto, em modelos dos ratos. Estes mamíferos, naturalmente, são um degrau mais perto dos seres humanos na escada da evolução.